數據顯示，2014年中國的自閉癥患者可能已經(jīng)超過(guò)1000萬(wàn)，每100位兒童中就有一個(gè)自閉癥患者（注：該數據援引自2014年由中國教育學(xué)會(huì )家庭教育專(zhuān)業(yè)委員會(huì )自閉癥研究指導中心等機構共同發(fā)布的《中國自閉癥兒童發(fā)展狀況報告》）。然而自閉癥患者的家庭往往被忽視甚至被誤解。“人們曾經(jīng)以為，自閉癥是因為家長(cháng)對孩子太冷淡造成的，這個(gè)觀(guān)點(diǎn)已經(jīng)造成很多傷害。”美國賓夕法尼亞大學(xué)教授斯科特·塞立克（ScottSelleck）認為，這種觀(guān)點(diǎn)來(lái)自于對自閉癥的錯誤認知。

　　基因測序技術(shù)的進(jìn)步，無(wú)疑將加速對自閉癥的理解和個(gè)性化治療方法的推進(jìn)。它幫助人們認識到，自閉癥與基因和遺傳有重要關(guān)系，而不是單純由后天環(huán)境造成的。

　　那么，基因檢測究竟在何種程度上能幫助人們預防和治療自閉癥呢？在未來(lái)是否可以幫助趕走自閉癥及其他精神類(lèi)疾病呢？

　　10月24日下午，在上海圖書(shū)館，由科幻愛(ài)好者組織“蘋(píng)果核”所主辦的科普活動(dòng)“蘋(píng)果派”上，中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍向大家介紹了自閉癥的相關(guān)知識，以及基因測序對自閉癥研究的影響。

　　基因測序成本已大大降低

　　基因測序技術(shù)始于1990年代，即“人類(lèi)基因組計劃”，作為基因檢測的方法之一，又稱(chēng)基因譜測序。該研究的推進(jìn)給社會(huì )帶來(lái)的變革是難以想象的，它幫助我們發(fā)現基因里藏有無(wú)數秘密，使得很多遺傳病找到了原因。

　　在以前，普通人想要做一次基因測序是不可想象的。但是隨著(zhù)基因測序技術(shù)的加速發(fā)展，測序成本大大下降，使得這項技術(shù)逐漸可以惠及大眾。“最早成功測出人類(lèi)基因組的費用是30億美元，現在測基因組的費用不到一萬(wàn)元人民幣，已經(jīng)是每個(gè)人都負擔的起的。”仇子龍研究員向聽(tīng)眾介紹時(shí)說(shuō)。

　　比如，影星安吉麗娜·朱莉和蘋(píng)果創(chuàng )始人喬布斯都曾做過(guò)基因檢測。

　　“很多基因測序公司會(huì )告訴你，通過(guò)檢測在某種程度上可以預知未來(lái)，然而這個(gè)在當下是做不到的。”仇子龍說(shuō)，在自閉癥的問(wèn)題上，首先還是要從病癥和遺傳的方面來(lái)看。雖然自閉癥和遺傳有密切關(guān)系，但目前還無(wú)法通過(guò)基因直接推導甚至預測自閉癥。

　　遺傳與自閉癥有重要關(guān)系

　　上百個(gè)基因被發(fā)現與自閉癥有關(guān)，致使自閉癥無(wú)法通過(guò)基因測序預測。

　　通過(guò)已有的基因組測序技術(shù)，基本上能把自閉癥和遺傳的關(guān)系確認了，“也許會(huì )有外因影響，但外因不是決定因素。”仇子龍說(shuō)。在醫學(xué)上有一個(gè)發(fā)現，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎如果有一個(gè)得自閉癥，另一個(gè)得自閉癥的幾率會(huì )大大上升。在現實(shí)中，這樣的例子并不鮮見(jiàn)，這顯然意味著(zhù)遺傳因素在里面發(fā)生了作用。

　　“遺傳的問(wèn)題在哪？是不是測序后把它找到就結束了？還真不是那么簡(jiǎn)單。一般來(lái)說(shuō)，我們認為基因突變和基因的丟失和變多會(huì )導致自閉癥。到底有多少基因和自閉癥有關(guān)系，這還是很復雜的。”仇子龍舉例介紹了自閉癥在基因問(wèn)題上和一些遺傳性疾病的不同，這也是當下無(wú)法用已掌握的技術(shù)對自閉癥進(jìn)行預判的原因。

　　比如安徽醫科大學(xué)曾圍繞銀屑病的問(wèn)題，做了一個(gè)非常經(jīng)典遺傳學(xué)工作。“他們找到了銀屑病的致病基因，明確了哪幾個(gè)基因和這種遺傳病有關(guān)系。用同樣的辦法來(lái)找自閉癥的致病基因就碰到了很大問(wèn)題，找不到自閉癥主導的基因。”仇子龍說(shuō)。

　　這樣也就出現了一個(gè)新觀(guān)點(diǎn)，是否患自閉癥不是由單個(gè)的基因決定的，就如抑郁癥一樣，是由多個(gè)基因決定的，并認為這些基因可能作用于同樣的通路里，就像沿著(zhù)一條固定的鐵路線(xiàn)，任何一段壞掉都會(huì )出問(wèn)題。“所以現在通過(guò)基因測序的辦法來(lái)找這條主線(xiàn)上的基因，肯定不止一個(gè)，會(huì )有更多的功能。所以在當下，和唐氏綜合征不一樣，自閉癥是無(wú)法預測的。”

　　患自閉癥的孩子大都天賦秉異嗎

　　對于自閉癥患者的印象常常存在偏頗?？傆幸环N觀(guān)點(diǎn)認為，自閉癥患者有很多都像電影《雨人》里的達斯汀·霍夫曼那樣，是很聰明的，但是真實(shí)情況如何呢？

　　仇子龍介紹說(shuō)，自閉癥輕重程度和智商高低存在一定關(guān)系，但并非正相關(guān)也不是負相關(guān)。“這個(gè)坐標系（上圖）告訴大家，不是說(shuō)自閉癥越嚴重就越聰明或不聰明，而是有一個(gè)象限關(guān)系的。左下角的是智商不高、有智力障礙而且癥狀嚴重的患者。左上角的我們稱(chēng)為高功能自閉癥患者，智商很高，在某一方面有天才，但是癥狀非常嚴重。”

　　“右上角就是一個(gè)非常好玩的趨向，有研究認為，很多人包括一些名人，可能處在右上角的范圍里，癥狀偏輕，很聰明，但是經(jīng)常不知怎么和人交流，后來(lái)的成長(cháng)中慢慢學(xué)習到交流方式。”

　　自閉癥并非不治之癥

　　DNA點(diǎn)突變或基因丟失、增多導致自閉癥。

　　基因測序在當下給自閉癥治療帶來(lái)一定的幫助，在未來(lái)基因測序還將發(fā)揮更重要的作用，然而對于很多需要接受幫助和治療的自閉癥患者家庭來(lái)說(shuō)，他們需要的支持是多方面的。對于自閉癥患者的父母來(lái)說(shuō)，同樣需要輔導理解和支持。

　　仇子龍表示，在接觸到的很多自閉癥患者家庭里，他不斷感受到理解支持對這些家庭的重要意義，自閉癥的治療康復并非難于登天。在通過(guò)上海精神衛生中心兒少科杜主任的介紹中，他了解到一位上海的患者通過(guò)治療得以康復，現在已經(jīng)基本融入社會(huì )生活，就在上海圖書(shū)館工作。很多機構會(huì )鼓勵自閉癥孩子畫(huà)畫(huà)，發(fā)現他們身上有超于常人的天賦，也看到了他們豐富的內心世界。

　　上海徐匯區特殊學(xué)校的一位老師在現場(chǎng)表示，希望可以多了解一些基因測序對自閉癥的具體幫助情況，而仇子龍表示現在研究中心已經(jīng)開(kāi)始了臨床診斷，希望能有更多樣本可以進(jìn)行免費測序，以便進(jìn)一步研究。

　　自閉癥不是不治之癥，然而目前對于自閉癥只能采取康復治療，基因測序的推進(jìn)將給自閉癥的治療提供更多可靠的依據。