自閉癥譜系障礙（autismspectrumdisorders，簡(jiǎn)稱(chēng)ASD）是一類(lèi)神經(jīng)發(fā)育障礙的總稱(chēng)，每100名兒童中就有1名會(huì )受到影響。在A(yíng)SD中最核心位置的疾病便是我們俗稱(chēng)的自閉癥，其患者往往會(huì )有社交障礙、語(yǔ)言交流能力缺失、行為具有重復性等特點(diǎn)。這些癥狀也成了區分自閉癥患者與普通人的重要方式之一。

　　然而隨著(zhù)對人類(lèi)基因組認識的不斷加深，科學(xué)家們已經(jīng)不滿(mǎn)足于僅靠癥狀識別自閉癥患者了。他們通過(guò)基因組測序與分析，逐漸勾勒出了與ASD相關(guān)的遺傳風(fēng)險因子圖譜——大多數ASD受基因組中的數千個(gè)基因的影響。這些基因單個(gè)的作用有限，但通過(guò)微小影響的積累，終于引起了癥狀；而另一些ASD則往往與罕見(jiàn)的基因突變有關(guān)。

　　那么普通人體內會(huì )不會(huì )也有這些風(fēng)險因子呢？為了回答這個(gè)問(wèn)題，英國布里斯托爾大學(xué)（UniversityofBristol）、Broad研究所（BroadInstituteofHarvardandMIT）以及麻省總醫院（MassachusettsGeneralHospital）的研究人員們做了一項大型的研究。在這篇于本周一發(fā)表在《NatureGenetics》的論文上，研究人員分析了超過(guò)38000例個(gè)案，并在整個(gè)基因組內發(fā)現了與自閉行為相聯(lián)系的諸多風(fēng)險因子。研究人員對此的解讀是自閉癥基因存在于每一個(gè)人的體內，并或多或少地影響著(zhù)我們每一個(gè)人。布里斯托爾大學(xué)發(fā)布的新聞則稱(chēng)“這些ASD背后的遺傳風(fēng)險因子在人群的行為與發(fā)育造成了廣泛的影響，只是ASD患者表現得更為嚴重。”

　　“之前就有許多有力的證據表明每個(gè)人都有自閉癥風(fēng)險，然而這些證據都不夠直接。”Broad研究所醫學(xué)與人群遺傳學(xué)項目的聯(lián)合主任MarkDaly博士說(shuō)道，“當我們分析了手頭的遺傳信息后，我們終于可以有信心說(shuō)自閉癥的遺傳風(fēng)險存在于我們每個(gè)人之中，并且會(huì )影響我們的行為與交流能力了。”

　　這項研究的意義可謂重大：它顛覆了我們對自閉癥的認知，并讓我們知道，所有人都生活在自閉癥的風(fēng)險之下；更重要的是，它為我們揭示了大型疾病數據庫在精準醫療中的巨大潛力。通過(guò)簡(jiǎn)單地收集行為數據與基因信息，我們已能夠針對復雜的神經(jīng)發(fā)育和心理疾病設計出合理的實(shí)驗，并作出重要的解讀。它對于未來(lái)我們認識疾病，了解健康來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是一個(gè)有力的工具。