兒童自閉癥的病因不明。美國自閉癥方面的專(zhuān)家普遍認為自閉癥是由于大腦結構或功能上出現異常所導致。近年來(lái)在神經(jīng)影像學(xué)方面的發(fā)展，尤其是腦成像技術(shù)的提高，給自閉癥病因上的研究提供了方便。大腦掃描的實(shí)驗證明，自閉癥兒童和普通兒童在大腦的形狀和結構上都有顯著(zhù)差異[1]。

　　據美國疾病控制與預防中心（CentersforDiseaseControlandPrevention)材料表明自閉癥的病因有多種因素，包括遺傳基因因素和環(huán)境因素。但至今科學(xué)家們尚無(wú)法確定是哪一種基因引起自閉癥。也有些兒童生來(lái)就易得自閉癥的傾向(susceptability)，但專(zhuān)家們尚未找到觸發(fā)這種傾向的因素[1]。如果家里第一個(gè)孩子有自閉癥，接下來(lái)其他孩子患有自閉癥的機率要比沒(méi)有自閉癥家庭的機率高。自閉癥易出現在患有其他遺傳性疾病的患者中，如脆性X綜合癥（FragileXSyndrome)，結節性硬化癥(TuberousSclerosis)。有研究認為，如果母親懷孕期間服用了ValproicAcid（丙戊酸）和Thalidomide（沙利度胺），容易導致新生兒患有自閉癥。此外，有高齡父母的兒童也易患自閉癥[2]。

　　從20世紀70年代開(kāi)始，自閉癥病因研究多圍繞遺傳基因方面，研究發(fā)現，約15%的自閉癥個(gè)體存在基因異常[3]。2013年7月，自閉癥之聲（AutismSpeaks）發(fā)表了“萬(wàn)人自閉癥基因組研究計劃”的首個(gè)結果，通過(guò)使用全基因組測序，可以為自閉癥及相關(guān)癥狀的診斷和個(gè)性化治療提供前所未有的指導，但病因方面的研究還沒(méi)有實(shí)質(zhì)性的突破。

　　除此之外，自閉癥更容易出現在同卵雙胞胎或多胞胎中。比如說(shuō)雙胞胎中一個(gè)有自閉癥，另一個(gè)就有90%的可能性也有自閉癥。也有假說(shuō)認為，我們生活的環(huán)境中重金屬（如汞）的存在比以前更普遍了，有些人對這些重金屬的消化和排除有困難，也有可能引發(fā)自閉癥[2]。

　　有一點(diǎn)需要澄清的是，本世紀初，由英國的胃腸醫生AndrewWakefield提出的假說(shuō)——自閉癥是由預防腮腺炎(mumps)、麻疹(measles)、和風(fēng)疹(rubella)的疫苗所引起——已經(jīng)被世界各國多個(gè)大型調查研究結果所推翻。Wakefield發(fā)表的論文由于數據做假，也被學(xué)術(shù)雜志TheLancet于2010年撤回[4]。

　　總體來(lái)說(shuō)，對自閉癥病因的解釋?zhuān)F在認為可能是在某些未知環(huán)境不良因素的影響下，正常的基因發(fā)生了異常，或基因的調控或表達出現了異常，引起人體神經(jīng)系統（可能包括神經(jīng)細胞的發(fā)生、神經(jīng)突觸間的遞質(zhì)、神經(jīng)連接）出現有異于正常的狀態(tài)，從而表現為自閉癥[3]。

　　[1]AutismSociety(n.d.)Causes.Retrievedfrom

　　http://www.autism-society.org/about-autism/causes/

　　[2]CentersforDiseasesControlandPrevention(2014).AutismSpectrumDisorder(ASD)Causesandriskfactors，Retrievedfrom

　　http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html

　　[3]鄒小兵主編(2013).與你同行—自閉癥兒童家長(cháng)必讀，人民衛生出版社

　　[4]AmericanAcademyofPediatrics.(2014).MMRvaccine&autism.Retrievedfromhttp://www2.aap.org/immunization/families/mmr.html