就是我們通常說(shuō)的“自閉癥”。一般而言，其癥狀是社交及溝通上的廣泛性異常、異常局限性的興趣、高度重復性的行為。

　　這種疾病的特殊之處在于：把“譜系”當做一條光帶，自閉的癥狀就好像散落在光帶中的點(diǎn)。每一個(gè)患者都是不同的點(diǎn)的組合。組合的結果非常復雜、多樣。他們可能是IQ很高也很強語(yǔ)言能力的有阿斯伯格綜合癥(AspergerSyndrome)的人，也可能是表達能力和理解能力都比較弱的自閉癥患者。

　　每一位自閉癥譜系障礙患者都不可被貼上固定標簽。

　　1、自閉癥譜系障礙病因是先天還是后天？

　　在歷史上有很長(cháng)一段時(shí)間，人們認為孩子們是因為父母錯誤的教養方式才變得自閉，令許多患兒的父母非常自卑、內疚。但是現代科學(xué)研究表明，自閉癥譜系障礙很大程度上是遺傳因素造成的。

　　引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、環(huán)境誘因、免疫等。

　　雙生子研究發(fā)現，低于70%的同卵雙胞胎同時(shí)患病，然而90%的同卵雙胞胎同時(shí)具備認知與社會(huì )交往異常的癥狀，表明自閉譜系障礙具有明顯的遺傳因素在起作用。

　　研究也表明，絕大多數患兒在出生時(shí)就已經(jīng)患病，只不過(guò)社會(huì )交往障礙通常要等到一歲后才能逐漸體現出來(lái)。

　　2、環(huán)境誘因又可能是什么呢？

　　主要是孕期母體荷爾蒙、圍產(chǎn)期和產(chǎn)期因素。

　　自閉癥譜系障礙研究者Kolevzion等人在2007年發(fā)表的文章指出，產(chǎn)前和圍產(chǎn)期因素當中，有三項父母特質(zhì)（父母高齡、產(chǎn)婦高齡和母親出生地）和兩項產(chǎn)科因素（出生低體重或早產(chǎn)、分娩缺氧）會(huì )導致自閉譜系障礙的患病風(fēng)險提高至少50%。

　　羊水中較高的睪丸酮含量和血液中較低的血清素含量與自閉譜系障礙發(fā)病有關(guān)。

　　此外，免疫失調也是自閉譜系障礙的高危因素之一。

　　3、對準備懷孕的父母提出什么建議呢？

　?、偃绻谝粋€(gè)孩子是自閉癥譜系，那么是否要第二個(gè)孩子，請謹慎再謹慎。

　?、诔媚贻p。研究發(fā)現：“雖然男性的精子是不斷產(chǎn)生的，但是隨著(zhù)時(shí)間的流逝，分裂出精子的精原細胞卻會(huì )積累越來(lái)越多的基因變異……父親年齡越大，生育的子女帶有包括自閉癥譜系和精神分裂癥在內的各種問(wèn)題的風(fēng)險就越大。

　?、勰赣H準備懷孕前需要做荷爾蒙檢查，孕期避免接觸相關(guān)藥物和物理刺激。密切關(guān)注羊水中激素和血液中血清素的水平。

　?、墚a(chǎn)科風(fēng)險因素方面，需要咨詢(xún)產(chǎn)科大夫如何避免。

　　4、目前如何診斷自閉癥譜系障礙？

　　現在國內和國際上的自閉癥譜系障礙診斷，主要是具有診斷資格的兒科醫生根據《精神疾病診斷與統計手冊》(DSM-V)做出的。

　　另外可以用一些量表進(jìn)行更嚴格的確診，這些確診量表必須由經(jīng)過(guò)長(cháng)期訓練并獲得資格證的專(zhuān)業(yè)人員作出。

　　需要多位專(zhuān)家的多次診斷，有些診斷還會(huì )借助其他的工具進(jìn)行進(jìn)一步確認是否存在器質(zhì)性病變。

　　國內比如中山三院、南京腦科醫院、北大六院。醫院診斷的一般過(guò)程都是先篩查（如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面談、觀(guān)察，然后經(jīng)過(guò)2-3次這樣的重復才能確診。如果是不到2歲的兒童，可能確診周期會(huì )更長(cháng)。

　　篩查過(guò)程就是家長(cháng)填一個(gè)簡(jiǎn)單的量表，能夠快速、大致確定自閉癥譜系的患病風(fēng)險，但也要經(jīng)過(guò)2-3次醫師的觀(guān)察互動(dòng)才能確診。

　　國外，以瑞典為例，對自閉癥譜系的診斷包括篩查，基因檢測，家長(cháng)訪(fǎng)談，臨床心理評估，并且采用自閉癥譜系觀(guān)察診斷量表（ADOS，針對嬰幼兒、兒童和成人）和自閉癥譜系診斷訪(fǎng)談訪(fǎng)談（ADI，針對家長(cháng)的系統訪(fǎng)談），跟蹤半年左右確診。但只要被認定為自閉癥譜系高風(fēng)險，都會(huì )先安排干預。

　　現在研究的主張是，只要篩查出來(lái)具有高自閉癥譜系風(fēng)險，就要干預，無(wú)需等到確診。通常確診是2-3歲，但最早18個(gè)月就可以開(kāi)始進(jìn)行早期干預。

　　5、關(guān)于診斷，需要注意什么？

　　國內診斷是一個(gè)家長(cháng)-醫生-孩子之間的三體問(wèn)題。三者都是主體。

　　家長(cháng)的認知程度和主觀(guān)期待，醫生的專(zhuān)業(yè)素養以及醫療取向，孩子自身在各種不同環(huán)境（家庭以及醫院）的表現以及孩子自身的發(fā)育變化等等因素都會(huì )影響診斷。

　　6、自閉癥的治療有哪些進(jìn)展？

　　關(guān)于自閉癥譜系障礙的治療，自閉癥譜系障礙是一種神經(jīng)系統發(fā)育障礙,并且目前尚未找到治愈的方法。

　　更深入的研究表明，是與神經(jīng)系統中的突觸的功能有關(guān)。有了這個(gè)結果，科學(xué)家們就可以針對突觸尋找治療方法。

　　不過(guò)，基于對自閉癥的認知研究結果，心理學(xué)領(lǐng)域也在努力開(kāi)發(fā)輔助治療工具。比如“Lookatme”，是一款通過(guò)人臉識別游戲來(lái)訓練自閉癥者的人臉識別能力的應用。它由臨床心理學(xué)家、認知心理學(xué)家和治療師組成的研發(fā)團隊設計，在實(shí)驗階段有20個(gè)孩子參加了實(shí)驗，在使用應用8周后，60%的孩子的自閉癥狀有了明顯的改善。