近日來(lái)自哈佛醫學(xué)院的一項新的研究表明，自閉癥譜系障礙(ASD)——以社交能力和重復性的行為受損以及對感官刺激異常反應為特點(diǎn)的疾病——并不僅僅是因為腦發(fā)育缺陷所致，該研究結果已發(fā)表于Cell。

　　事實(shí)上，ASD的一些影響甚至超出了大腦的范圍，并可影響外周神經(jīng)，而外周神經(jīng)是負責將四肢的感覺(jué)信息傳遞至大腦。意味著(zhù)這些神經(jīng)系統的其他部分或是導致ASD患者對外界刺激異常反應的部分原因。

　　該研究領(lǐng)導者DavidGinty對小鼠進(jìn)行了實(shí)驗研究，探究了ASD人類(lèi)患者常見(jiàn)的幾個(gè)相關(guān)的基因突變。

　　其中兩個(gè)基因突變發(fā)生于Mecp2和Gabrb3，這兩種基因都是已知的可影響大腦突觸功能的基因，意味著(zhù)這兩個(gè)基因對于神經(jīng)信號傳導來(lái)說(shuō)必不可少。而ASD患者中常出現這種基因突變。

　　雖然目前已知一些基因突變與ASD的發(fā)生有關(guān)，但是探究神經(jīng)系統中何處發(fā)生問(wèn)題的研究已在進(jìn)行。通過(guò)基因工程改造小鼠使其外周感覺(jué)神經(jīng)元攜帶上述基因突變，這些外周感覺(jué)神經(jīng)元可檢測作用于皮膚上的光刺激。結果發(fā)現突變對于小鼠過(guò)激反應來(lái)說(shuō)是必須且足夠的。

　　研究人員還發(fā)現，這些基因突變小鼠不再能夠通過(guò)觸覺(jué)來(lái)區分不同的物體，而且向它們的頸部吹氣時(shí)，小鼠的反應也不同?；谶@些反應，研究人員認為基因突變改變了小鼠的觸覺(jué)反應。

　　接下來(lái)通過(guò)研究人員在轉基因小鼠身上探究了上述基因對機體社交活動(dòng)的影響。結果發(fā)現，與對照組小鼠相比，基因突變小鼠在進(jìn)入一個(gè)開(kāi)放空間時(shí)表現出更強的焦慮感，而這種焦慮或許來(lái)源于基因突變小鼠觸覺(jué)的改變。

　　其發(fā)生機制是怎樣的?研究人員認為觸覺(jué)及其它感覺(jué)刺激對于突變體小鼠來(lái)說(shuō)或是過(guò)載的信息，從而使得小鼠對于普通的刺激表現出過(guò)度的敏感，不過(guò)研究人員正在探究這一假設的準確性。

　　“這項研究的關(guān)鍵之處在于我們發(fā)現觸覺(jué)和感覺(jué)障礙可促進(jìn)機體的行為缺陷，而這是既往研究所未發(fā)現的。本研究中發(fā)現這一障礙可影響機體的焦慮感和社交活動(dòng)。

　　該研究結果表明，ASD或許并不僅僅與腦部發(fā)育障礙有關(guān)。事實(shí)上，基因突變或可使得ASD患者的實(shí)際感受和觸覺(jué)與正常人不同。

　　理解這個(gè)的最好的方式是想象一個(gè)音量旋鈕，例如，對于正常人來(lái)說(shuō)的音量5，對于A(yíng)SD患者來(lái)說(shuō)或是音量10，這使得患者感覺(jué)更為明顯。這個(gè)“音量旋鈕”是由基因控制的，而并不僅僅是一種腦部疾病。

　　觸覺(jué)感受對于調節我們與環(huán)境之間的關(guān)系是非常重要的，對于我們駕馭周?chē)h(huán)境也是非常重要的。異常的觸覺(jué)感受僅是ASD的其中一個(gè)表現，雖然該研究發(fā)現并不能用于解釋所有的ASD患者，但是觸覺(jué)缺陷或可有助于解釋ASD患者的一些行為異常。

　　重要的是需要指出，雖然該研究?jì)H是小鼠實(shí)驗的研究結果，但是其研究結果仍十分有意義，未來(lái)需要在人體中進(jìn)行相關(guān)試驗以驗證本研究發(fā)現，并為未來(lái)ASD患者的治療提供信息。