自閉癥，又稱(chēng)為自閉癥譜系障礙（ASD），是一種由于神經(jīng)系統失調導致的發(fā)展障礙的統稱(chēng)，主要表現為社交互動(dòng)困難，言語(yǔ)和非言語(yǔ)溝通障礙，以及刻板重復的行為。這種疾病的特殊之處在于：把“譜系”當做一條光帶，自閉的癥狀就好像散落在光帶中的點(diǎn)。每一個(gè)患者都是不同的點(diǎn)的組合。組合的結果非常復雜、多樣。

　　在2013年5月出版的DSM-5診斷手冊中,所有的自閉癥障礙合并為一個(gè)診斷:自閉癥譜系障礙(ASD)。在此之前，它們被認為是不同的亞型，包括自閉癥、兒童期瓦解性障礙、阿斯伯格綜合征、雷特氏癥和待分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙(PDD-NOS)。

　　自閉癥譜系障礙（ASD）可以伴有智力障礙，運動(dòng)協(xié)調障礙，注意力問(wèn)題，生理健康問(wèn)題如睡眠問(wèn)題和胃腸功能紊亂。有些自閉癥患者可能會(huì )在視覺(jué)能力，音樂(lè )，數學(xué)和藝術(shù)方面有超常的能力。

　　自閉癥的根源在于早期大腦發(fā)育出現問(wèn)題。然而，自閉癥的顯性表現和癥狀一般在12-18月齡時(shí)開(kāi)始出現。有些嬰幼兒一開(kāi)始的時(shí)候發(fā)展是正常的，到了出生第二年，他們丟失了已經(jīng)掌握的技能，并出現自閉癥癥狀—這種類(lèi)型被稱(chēng)為“退化”。因此，早期診斷和干預很重要，用科學(xué)證實(shí)的行為治療法進(jìn)行早期干預，可以改善后期的發(fā)展。

　　自閉癥的成因

　　在過(guò)去的五年里，科學(xué)家們已經(jīng)確定在自閉癥患者中存在基因的變化或變異，有超過(guò)100個(gè)基因或基因改變和兒童自閉癥有關(guān)。這些基因中很小一部分能獨自引起自閉癥，大概15%的自閉癥患者是單純由基因變異引起。

　　除了少部分單純由基因因素引起的自閉癥，絕大部分的自閉癥還是基因易感性和環(huán)境因素溝共同影響早期大腦發(fā)育的結果。這里的“環(huán)境因素”不是僅僅只我們通常所說(shuō)的陽(yáng)光、空氣、水等自然環(huán)境，而是廣義地指一切“非遺傳”（nongenetic）的因素。

　　現在研究人員除了對易感基因的繼續研究外，還有很多科學(xué)家對環(huán)境因素的影響更感興趣。因為如果基因易感性相同，非遺傳的環(huán)境因素似乎是導致目前自閉癥發(fā)病率持續增加的一個(gè)重要原因。

　　目前有比較清晰的證據顯示，很多危險因素存在于母親孕期和圍產(chǎn)期，主要包括：父母孕齡較高、母親懷孕期間的疾?。ū热?，妊娠糖尿病、孕期感染等）和不良行為（比如，吸煙）、生產(chǎn)過(guò)程困難（尤其生產(chǎn)過(guò)程中嬰兒大腦經(jīng)歷過(guò)缺氧），以及極低體重早產(chǎn)等。要知道的是，如果只是單純這些因素，并不會(huì )引起自閉癥的發(fā)病，但如果這些因素合并易感基因的存在，則會(huì )導致自閉癥發(fā)病率的增加。

　　越來(lái)越多的研究表明，女性可以通過(guò)在懷孕前后幾個(gè)月，服用含葉酸的產(chǎn)前維生素或攝入富含葉酸的飲食（每天至少600微克）來(lái)降低患自閉癥兒童的風(fēng)險。

　　父母的養育方式和親子互動(dòng)模式也可能是兒童成長(cháng)的“非遺傳性的”環(huán)境因素之一。心理學(xué)家研究早期的親子依戀模式和兒童自閉癥發(fā)展的關(guān)系，在易感基因存在的前提下，早期親子依戀“有可能”會(huì )影響自閉癥的發(fā)生概率，也會(huì )影響已被診斷為自閉癥的兒童的愈后。

　　如果一對夫婦有一個(gè)自閉癥患兒，那么其兄弟姐妹患有自閉癥的概率為5%~10%。對于同卵生的雙胞胎而言，發(fā)病的可能性則為60%。

　　自閉癥的早期癥狀

　　我們需認識到自閉癥的早期癥狀和尋求早期干預服務(wù)的重要性。最近的研究證實(shí)，通過(guò)適當的篩查，可以了解一歲的幼兒是否有自閉癥傾向。雖然每個(gè)兒童發(fā)育有所差異，但我們也知道早期治療通常效果顯著(zhù)。例如，研究表明，早期強化行為治療顯著(zhù)改善了患有自閉癥譜系障礙（ASD）的幼兒的學(xué)習、交流和社交技能。

　　作為父母或照顧者，你可以做的最重要的事情之一是了解自閉癥的早期癥狀，并熟悉孩子是否達到的典型的發(fā)展階段。

　　以下幾點(diǎn)可能表明您的孩子患有自閉癥譜系障礙的風(fēng)險。如果發(fā)現您的孩子出現以下任何情況，請盡快聯(lián)系醫生進(jìn)行評估：

　　?六個(gè)月或更大時(shí)，孩子還沒(méi)有大笑，或做出其他溫暖和快樂(lè )的表情。

　　?九個(gè)月或更大時(shí)，孩子還不能與他人分享聲音、笑容或其他面部表情。

　　?一歲大時(shí)還不會(huì )咿呀學(xué)語(yǔ)。

　　?一歲大時(shí)，孩子還沒(méi)有做出與外界交流的手勢，如指東西，給父母看東西，伸手拿東西，或揮手等。

　　?十六個(gè)月大時(shí)，孩子還不會(huì )說(shuō)話(huà)。

　　?兩歲大時(shí)，還不會(huì )主動(dòng)說(shuō)出由兩個(gè)或兩個(gè)以上單詞組成的有意義的詞組（不包括模仿）。

　　?在任何時(shí)候，孩子的語(yǔ)言能力或社會(huì )互動(dòng)能力出現退化現象。

　　幼兒自閉癥的量表（M-CHAT）可以幫助您確定是否需要專(zhuān)業(yè)人士來(lái)評估您的孩子。這個(gè)簡(jiǎn)單的在線(xiàn)自閉癥測評，在網(wǎng)站上就可以進(jìn)行，只需要幾分鐘。

　　如果答案表明您的孩子有自閉癥的風(fēng)險，請盡快咨詢(xún)醫生。同樣，如果您對孩子的發(fā)展有任何其他的擔憂(yōu)，不要等待。盡快請醫生對你的孩子進(jìn)行自閉癥篩查。

　　自閉癥譜系障礙病因是先天還是后天？

　　在歷史上有很長(cháng)一段時(shí)間，人們認為孩子們是因為父母錯誤的教養方式才變得自閉，令許多患兒的父母非常自卑、內疚。但是現代科學(xué)研究表明，自閉癥譜系障礙很大程度上是遺傳因素造成的。

　　每個(gè)自閉癥兒童都不一樣嗎？

　　自閉癥譜系的范圍很寬，一個(gè)自閉癥兒童所表現出來(lái)的行為特征可能跟其他自閉癥兒童很不相同。他們跟其他兒童一樣，在能力上的各有長(cháng)短，也各有自己的性格特征。也就是說(shuō)，在自閉癥譜系的一端的孩子有可能表現出精神發(fā)育遲緩、沒(méi)有語(yǔ)言能力、甚至帶有自傷或侵略性的行為，而在譜系另一端的孩子則極有可能表現出學(xué)習成績(jì)優(yōu)秀、語(yǔ)言極為流利，而僅僅在社交性思維和社交技巧上存在交流障礙。自閉癥譜系是一個(gè)龐大而復雜的譜系，就單個(gè)自閉癥兒童來(lái)說(shuō)，他有可能處在譜系之中的任何一個(gè)位置。

　　目前如何診斷自閉癥譜系障礙？

　　現在國內和國際上的自閉癥譜系障礙診斷，主要是具有診斷資格的兒科醫生根據《精神疾病診斷與統計手冊》(DSM-V)做出的。另外可以用一些量表進(jìn)行更嚴格的確診，這些確診量表必須由經(jīng)過(guò)長(cháng)期訓練并獲得資格證的專(zhuān)業(yè)人員作出。需要多位專(zhuān)家的多次診斷，有些診斷還會(huì )借助其他的工具進(jìn)行進(jìn)一步確認是否存在器質(zhì)性病變。

　　以下引用朱繪霖博士對這個(gè)問(wèn)題的具體回復：

　　朱繪霖簡(jiǎn)介：華南師范大學(xué)心理學(xué)博士，華南先進(jìn)光電子研究院博士后研究員?，F在主要采用近紅外光譜成像技術(shù)研究自閉譜系障礙兒童以及其他各種精神疾病的神經(jīng)基礎。自2008年開(kāi)始加入國際分析心理學(xué)會(huì )（IAAP）廣州發(fā)展小組，接受榮格分析師的個(gè)人分析、督導和研討會(huì )。在很多地方兼職過(guò)，工作對象從幼兒到大叔?，F為榮格分析師候選人（routerforindividualmemberofIAAP）。

　　國內現在診斷比較好的機構，家長(cháng)去得較多的有中山三院、南京腦科醫院、北大六院。醫院診斷的一般過(guò)程都是先篩查（網(wǎng)絡(luò )上能查到許多自閉癥譜系的篩查工具，如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面談、觀(guān)察，然后經(jīng)過(guò)2-3次這樣的重復才能確診。如果是不到2歲的兒童，可能確診周期會(huì )更長(cháng)。

　　篩查過(guò)程就是家長(cháng)填一個(gè)簡(jiǎn)單的量表，能夠快速、大致確定自閉癥譜系的患病風(fēng)險，但也要經(jīng)過(guò)2-3次醫師的觀(guān)察互動(dòng)才能確診。

　　國外，以瑞典為例，對自閉癥譜系的診斷包括篩查，基因檢測，家長(cháng)訪(fǎng)談，臨床心理評估，并且采用自閉癥譜系觀(guān)察診斷量表（ADOS，針對嬰幼兒、兒童和成人）和自閉癥譜系診斷訪(fǎng)談訪(fǎng)談（ADI，針對家長(cháng)的系統訪(fǎng)談），跟蹤半年左右確診。但只要被認定為自閉癥譜系高風(fēng)險，都會(huì )先安排干預?，F在研究的主張是，只要篩查出來(lái)具有高自閉癥譜系風(fēng)險，就要干預，無(wú)需等到確診。通常確診是2-3歲，但最早18個(gè)月就可以開(kāi)始進(jìn)行早期干預。

　　大陸診斷方面，之前提到的醫院醫生都比較負責認真謹慎的，他們也有一個(gè)團隊去完成，也會(huì )兼顧國際化和本土化。而其他大部分的訓練機構，事實(shí)上都不具備診斷能力的。