近日，來(lái)自澳大利亞的科學(xué)家進(jìn)行了一項研究，發(fā)現自閉癥與腦中某些DNA片段上發(fā)生的基因改變有關(guān)，研究結果發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊natureneuroscience上。

　　這項研究首次在人腦中發(fā)現了超過(guò)100個(gè)增強子，通過(guò)調控基因轉錄活性影響大腦的正常發(fā)育過(guò)程。之前許多對基因導致相關(guān)疾?。òㄗ蚤]癥）的研究都聚焦在具有編碼功能的基因上發(fā)生的突變，主要是因為具有編碼功能的基因包含著(zhù)蛋白合成的"藍圖"，對細胞內蛋白合成和功能發(fā)揮有直接影響。但在人類(lèi)基因組中，具有蛋白編碼功能的DNA不到5%，研究人員指出，除具有編碼功能的DNA之外，還有許多DNA片段具有非常重要的作用，增強子就是其中的一類(lèi)，其對基因的轉錄活性具有重要調控作用。

　　Neuron：自閉癥與精神分裂癥可能都與同一個(gè)基因Shank3有關(guān)

　　人們都知道，精神疾病有很強的遺傳成分，然而，解開(kāi)導致疾病的基因網(wǎng)絡(luò )，是一項艱巨的任務(wù)?？茖W(xué)家已經(jīng)發(fā)現了數百個(gè)在精神疾?。ㄈ缱蚤]癥）中發(fā)生突變的基因，但每個(gè)病人通常只有這些變化中的少數幾個(gè)。更為復雜的是，這些基因中的一些，可能導致一種以上的疾病。其中一個(gè)這樣的基因，稱(chēng)為Shank3，與自閉癥和精神分裂癥都有關(guān)聯(lián)。

　　美國麻省理工學(xué)院（MIT）的神經(jīng)科學(xué)家已經(jīng)闡明了“一個(gè)單一的基因如何能在多種疾病中發(fā)揮作用”。這項研究發(fā)表在2015年12月10日在線(xiàn)版的《Neuron》雜志，表明Shank3基因的兩個(gè)不同突變，在小鼠中可產(chǎn)生不同的分子和行為影響。

　　母親甲狀腺機能減弱可能增加孩子孤獨癥風(fēng)險

　　一項新的研究顯示：妊娠期母親出現亞臨床甲狀腺機能減弱可能會(huì )增加孩子罹患孤獨癥的風(fēng)險。

　　研究人員對180位妊娠母親（已有一個(gè)孤獨癥孩子）的甲狀腺激素水平進(jìn)行測量，發(fā)現：促甲狀腺激素（TSH）水平上升和游離甲狀腺T4（fT4）水平下降，且與孩子1歲時(shí)的《孤獨癥嬰幼兒觀(guān)察量表（AOSI）》分數增高相關(guān)。TSH增加一倍，孩子罹患孤獨癥的風(fēng)險上升35%；fT4水平降低一半，罹患孤獨癥風(fēng)險增加一倍。然而，研究人員也表示：“現在建議醫生通過(guò)調節這兩種激素進(jìn)行干預也為時(shí)過(guò)早”。

　　一類(lèi)蛋白可能是自閉癥的根源

　　根據JournalofExperimentalMedicine最近發(fā)表的一項研究顯示，自閉癥譜系障礙的癥狀，可能起因于一系列神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因的抑制作用。抑制稱(chēng)為溴結構域蛋白和extraterminaldomain–containing蛋白（BETs）的蛋白質(zhì)，可導致數百個(gè)神經(jīng)元基因的抑制，接著(zhù)是自閉癥樣綜合癥在年輕小鼠中的發(fā)展。這些研究結果支持的觀(guān)點(diǎn)認為:環(huán)境因素引起的表觀(guān)遺傳改變，有助于自閉癥譜系障礙的發(fā)展。

　　大樣本研究顯示:MMR并未增加ASD風(fēng)險

　　一項大規模研究報告:麻疹、腮腺炎和風(fēng)疹三聯(lián)疫苗(MMR)并不會(huì )增加ASD的風(fēng)險,即使對于孤獨癥兄弟姐妹這樣的高危群體來(lái)說(shuō)也是如此。研究人員對95000名兒童的醫療保險內容進(jìn)行回顧研究發(fā)現，被研究對象是否接種MMR與ASD風(fēng)險無(wú)關(guān)。

　　個(gè)案研究：肉堿缺乏癥可能解釋某些孤獨癥退化問(wèn)題

　　一項單被試研究顯示：某些ASD兒童出現的退化有時(shí)可能是由于肉堿缺乏癥所引起的。該研究中的被試對象為一位四歲的ASD男童。該男童呈現出早期的孤獨癥特征，隨后又經(jīng)歷了兩次嚴重的退化。第一次出現在兩歲時(shí)，孩子變得易激惹、攻擊性強、覺(jué)醒度低，同時(shí)喪失了部分語(yǔ)言。在對其進(jìn)行谷蛋白、酪蛋白飲食控制后，該男童恢復了之前的技能。然而，在四歲時(shí)又經(jīng)歷了類(lèi)似的第二次退化，研究人員發(fā)現該男童有肉堿缺乏癥，給他服用了補充劑L-肉堿（200mg/kg/天），經(jīng)過(guò)一段時(shí)間，他又恢復了以前的技能，并在眼神接觸、微笑、互聯(lián)注意、對他人的注意和興趣等方面有所改善。

　　研究人員表示：這一個(gè)案研究顯示:在肉堿合成方面出現問(wèn)題的兒童在生病或出現其他應激問(wèn)題時(shí)，肉堿補充劑可以有所幫助。但長(cháng)期使用也會(huì )有很大風(fēng)險。研究人員也在考慮在神經(jīng)發(fā)育的關(guān)鍵期，肉堿水平較低可能會(huì )引起神經(jīng)認知功能的失調或諸如ASD的一些神經(jīng)發(fā)育障礙。

　　肥胖母親的孩子更容易獲得ASD診斷

　　一項新研究發(fā)現：妊娠前異常肥胖的母親與體重正常的母親相比，其孩子被診斷為孤獨癥的可能性更高。研究人員對2005-2007年進(jìn)行的一個(gè)研究項目中1311位母親孕前的體重指數進(jìn)行分析，發(fā)現：與體重正常媽媽的孩子相比，體重指數高于35（被歸類(lèi)為異?；虺７逝郑┑哪赣H，其孩子出現情緒、心理、同伴關(guān)系等問(wèn)題的幾率上升兩倍；被診斷為ASD的幾率上升三倍；被診斷為ADHD的幾率上升四倍或以上?？刂谱兞堪ǎ喝焉镏亓康脑黾?，妊娠糖尿病，哺乳期，產(chǎn)后抑郁以及孩子出生時(shí)的體重等，這些都不會(huì )影響到研究結果。

　　中國研究人員發(fā)現孤獨癥關(guān)聯(lián)基因

　　中國研究人員2015年11月30日在美國《國家科學(xué)院學(xué)報》上報告說(shuō)，一種名為ＰＲＥＸ１的基因與中國漢族人群孤獨癥存在顯著(zhù)關(guān)聯(lián)。這一發(fā)現將有助于孤獨癥的診斷與治療。

　　北京大學(xué)和中科院昆明動(dòng)物研究所的研究人員合作，分析了孤獨癥患兒及其父母外周血的基因組ＤＮＡ（脫氧核糖核酸），發(fā)現全部病例都存在與ＰＲＥＸ１基因相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性的變異，部分患兒還存在ＰＲＥＸ１基因拷貝數的缺失。

　　研究人員隨后把實(shí)驗鼠的ＰＲＥＸ１基因敲除，發(fā)現其社交辨識能力下降，類(lèi)似孤獨癥患兒的社會(huì )交往障礙癥狀；在新鮮環(huán)境中，其重復理毛行為增多，類(lèi)似孤獨癥患兒的重復刻板行為。而敲除ＰＲＥＸ１基因的新生實(shí)驗鼠在與母親短暫隔離后，其超聲波發(fā)聲的次數也會(huì )減少，類(lèi)似孤獨癥患兒的語(yǔ)言交流功能受損。然而，研究人員也表示：他們獲得的ＰＲＥＸ１基因與孤獨癥關(guān)聯(lián)的證據是在漢族人群中獲得，目前他們尚未見(jiàn)到該基因與其他人群孤獨癥遺傳關(guān)聯(lián)研究的報道。

　　JAMAPsych：剖宮產(chǎn)兒童罹患自閉癥風(fēng)險更高

　　2015年6月24日在線(xiàn)發(fā)表于《美國醫學(xué)會(huì )雜志·精神病學(xué)》的一項大規模隊列研究顯示，經(jīng)剖宮產(chǎn)出生的兒童罹患自閉癥譜系障礙（ASD）的風(fēng)險較其他兒童高20%左右。