自閉癥（Autism或Autisticdisorder）又稱(chēng)孤獨癥，是一種有生物基礎的發(fā)育障礙類(lèi)疾病。自閉癥孩子又稱(chēng)為星星的孩子。

　　DSM-V將自閉癥核心癥狀歸結為社交障礙，溝通困難和重復，刻板行為。不容樂(lè )觀(guān)的是自閉癥的患病人數在逐年增加，據美國疾控中心統計，截止到2010年，美國8歲的兒童中每68人中就有一人患有ASD，并且男性患病比例約1/42，是女性的四到五倍，自閉癥更偏愛(ài)男孩。

　　而2013年的報告顯示，在6-17歲的孩子中每50個(gè)孩子中就有1個(gè)患有自閉癥，增長(cháng)趨勢十分明顯。來(lái)自不同國家的統計表明，自閉癥在總人口的患病比例可達2%甚至更高。

　　隨著(zhù)發(fā)病率的持續升高，自閉癥患兒讓無(wú)數家庭為之焦心。下面小編盤(pán)點(diǎn)了近期與自閉癥相關(guān)重要研究，供大家參考。

　　【1】日本科學(xué)家通過(guò)小鼠實(shí)驗成功根治自閉癥

　　日本科學(xué)家對正處于大腦皮質(zhì)神經(jīng)細胞移動(dòng)階段的胎兒期小鼠進(jìn)行HDAC6抑制劑投藥，進(jìn)行后續觀(guān)察時(shí)可以發(fā)現，這些小鼠的神經(jīng)細胞移動(dòng)恢復正常，多動(dòng)、重復動(dòng)作、適應新環(huán)境能力等問(wèn)題均得到恢復。本次研究的具體內容已經(jīng)刊載在《EMBOReports》上。

　　日本東京藥科大學(xué)生命科學(xué)部的福田敏史講師、柳茂教授等人組成的團隊在過(guò)去的研究中成功發(fā)現了能夠與精神疾患相關(guān)蛋白DISC1相結合的新型蛋白CAMDI，此后又有其他科研團隊證實(shí)了CAMD1遺傳基因很有可能就是導致嚴重精神疾病的遺傳風(fēng)險基因，CAMD1突變與精神疾病患者的異常行為有著(zhù)關(guān)聯(lián)性。

　　【2】JAMAPsychiatry：神經(jīng)纖維瘤病和自閉癥有啥關(guān)系？

　　近期有研究表明，1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)和自閉癥之間存在聯(lián)系。

　　圣路易斯華盛頓大學(xué)醫學(xué)院的StephanieM.Morris博士稱(chēng)：最近的報告表明，NF1患者的自閉癥發(fā)病率更高，并且自閉癥特征的負擔也在大幅提升。

　　為了定量評估NF1患者的自閉癥特質(zhì)負擔，研究人員對來(lái)自美國、比利時(shí)、英國、澳大利亞的6級轉診中心的原始數據進(jìn)行了分析，涉及531例患者，隊列的中位數年齡為11歲。

　　研究人員稱(chēng)：定量的自閉癥特質(zhì)分數具有連續分布和病理改變，13%的患者處于最嚴重的范圍內，特發(fā)性ASD的男女比例為1.6:1。對于NF1患者，自閉癥癥狀是強大的相關(guān)性單因素，第一主成分可以解釋30.9%的社會(huì )反應量表第二版評分變化。與一般人群和ADS家庭相比較，NF1家庭與定量自閉癥特征負擔之間的關(guān)系程度超過(guò)了NF1個(gè)體與該負擔之間的聯(lián)系。

　　【3】Cell：張明杰院士發(fā)現揭示自閉癥可能病因

　　來(lái)自香港科技大學(xué)(HKUST)的科學(xué)家們發(fā)現，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細胞中形成一種自主組裝的網(wǎng)絡(luò )結構。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過(guò)一種叫做相變（phase-transition）的現象在活細胞水狀細胞質(zhì)中形成穩定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現為腦科學(xué)領(lǐng)域長(cháng)期存在的有關(guān)PSD形成的問(wèn)題提供了一個(gè)可能的答案。

　　我們大腦中的所有神經(jīng)元都是通過(guò)突觸這一微米級的連接部件連接在一起，每個(gè)突觸都包含一層緊密包裝、富含蛋白質(zhì)的隔室——突觸后密集區（postsynapticdensity,PSD），PSD負責大腦信號處理和傳遞。PSD蛋白編碼基因突變是包括自閉癥、精神分裂癥和智障（ID）在內的一些精神疾病的主要原因。盡管60年前科學(xué)家們就已經(jīng)知道PSDs的存在，對于PSDs響應腦活動(dòng)形成和改變的機制卻知之甚少。

　　PSD中存在兩種豐富的蛋白：SynGAP和PSD-95，當它們突變時(shí)已知可引起自閉癥。在近期的一項研究中，來(lái)自香港科技大學(xué)(HKUST)的科學(xué)家們發(fā)現，SynGAP和PSD-95可以在試管和活細胞中形成一種自主組裝的網(wǎng)絡(luò )結構。最令人驚訝地是，SynGAP/PSD-95組裝體可通過(guò)一種叫做相變（phase-transition）的現象在活細胞水狀細胞質(zhì)中形成穩定的“油樣”液滴。這一研究發(fā)現為腦科學(xué)領(lǐng)域長(cháng)期存在的有關(guān)PSD形成的問(wèn)題提供了一個(gè)可能的答案。重要地是，該研究小組還發(fā)現在自閉癥患者中發(fā)現的SynGAP或PSD-95缺陷改變了這一復合物“油樣”液滴的形成以及神經(jīng)元的突觸信號活性。

　　他們的研究發(fā)布在8月25日的《細胞》（Cell）雜志上。