在一項大型中國人遺傳研究中發(fā)現了與孤獨癥譜系障礙相關(guān)的遺傳突變。這項研究由中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室教授夏昆領(lǐng)導的研究團隊開(kāi)展，被業(yè)內專(zhuān)家認為是邁向理解孤獨癥譜系障礙的重要一步。近日，國際著(zhù)名學(xué)術(shù)期刊《自然-通訊》在線(xiàn)發(fā)表了這一最新進(jìn)展。

　　孤獨癥譜系障礙是一組嚴重影響兒童健康、具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。我國兒童孤獨癥譜系障礙患者約為300萬(wàn)人至600萬(wàn)人，已成為危害嚴重的公共健康問(wèn)題。目前國際上對于孤獨癥的遺傳學(xué)研究雖然取得很大進(jìn)展，鑒定了超過(guò)100多個(gè)易感基因，但是目前發(fā)現的新發(fā)或罕見(jiàn)遺傳變異只能解釋大約30%的患者。

　　為了解決孤獨癥譜系障礙高度異質(zhì)性的問(wèn)題，夏昆課題組提出了孤獨癥譜系障礙基因型-表型關(guān)聯(lián)研究計劃，旨在將遺傳病因及其表現出的不同臨床亞型進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究。研究團隊運用一種新的高效、快速且廉價(jià)的靶向捕獲技術(shù)——分子倒置探針?lè )椒?，?647例中國人群孤獨癥患者完成了213個(gè)前期研究提示的風(fēng)險基因的靶向測序。結果發(fā)現：約4%的患者攜帶新發(fā)遺傳突變。

　　據夏昆介紹，下一步課題組將收集符合統一標準的孤獨癥譜系障礙臨床遺傳資源，并構建中國孤獨癥臨床遺傳資源數據庫。在夏昆看來(lái)，這些成果將有助于孤獨癥的早期診斷和干預，為孤獨癥患者的個(gè)體化治療提供新的思路。