對于孤獨癥來(lái)說(shuō)，盡管敏感的家長(cháng)可以在不滿(mǎn)一歲的嬰兒時(shí)期就感覺(jué)到孩子的與眾不同，發(fā)現孩子的早期征象，少數有經(jīng)驗的醫生也有能力在一歲內就做出診斷，但是對于大多數患兒來(lái)說(shuō)，還是要等到一定年齡的時(shí)候才開(kāi)始明顯地表現出孤獨癥癥狀。

　　通常在3歲以后確定孤獨癥的診斷是比較可靠的，診斷的穩定性比較高，也就是說(shuō)在低年齡診斷孤獨癥有時(shí)是不可靠的。當然這與醫生是否按照規范的程序、是否使用高質(zhì)量的診斷量表和評估工具有關(guān)，也與確診醫生的個(gè)人臨床經(jīng)驗有密切的關(guān)系。那么我們有沒(méi)有必要為了保證診斷的可靠性，而都在三歲以后才給予明確的診斷呢？答案顯然是否定的。對于孤獨癥以及其他的發(fā)育障礙性疾病，例如智能障礙、腦癱等，早期診斷已經(jīng)被證明是極其重要的，原因就在于早期診斷就可以早期干預，也就是早期治療。

　　對于孤獨癥兒童來(lái)說(shuō)，如果我們可以在孩子兩歲，甚至一歲左右給予診斷，同時(shí)及早開(kāi)始治療，那么孩子獲得改善的機會(huì )就會(huì )明顯高于在較大年齡才開(kāi)始干預的，可以起到事半功倍的效果。當然，也有人指出，鑒于早期診斷的不可靠性以及診斷標簽帶來(lái)的負面影響，對于那些癥狀并不明顯的孩子，可以不確診；但不確診不等于不幫助，同時(shí)依然要給予針對性的干預治療。不能非要等到孩子年齡大了、癥狀變得典型了再開(kāi)展干預治療。

　　那么孤獨癥有哪些早期征象呢？即使在正常發(fā)育的一歲左右的兒童，由于主要生活活動(dòng)均由家庭父母照顧，我們對其社會(huì )交往并無(wú)很高的要求，并不要求孩子具有與別的孩子交往的能力；正常孩子在一歲左右不出現語(yǔ)言的情況也并非少見(jiàn)；孩子的運動(dòng)能力還處在剛剛學(xué)會(huì )走路前后的階段，尚沒(méi)有“能力”去表現諸如轉圈、排列物品等刻板行為。因此即便是最有經(jīng)驗的醫生，早期診斷孤獨癥也很不容易。

　　但早期診斷并非不可能。要早期發(fā)現孤獨癥，需要讓兒童保健工作者以及家長(cháng)知曉的是：兒童最早的癥狀通常不是孩子的存在某些異常行為，而是缺乏某些正常行為。包括以下幾點(diǎn)：

　　1)孩子對自己的名字沒(méi)反應，或僅當有人徑直走向他并做鬼臉時(shí)才對自己的名字有反應；

　　2)孩子曾經(jīng)說(shuō)過(guò)幾個(gè)詞，之后不會(huì )說(shuō)了（語(yǔ)言倒退）；

　　3)2歲的兒童出現社會(huì )能力倒退。例如，一個(gè)孩子原本會(huì )玩拍手或玩類(lèi)似“蟲(chóng)蟲(chóng)飛”和躲貓貓游戲，會(huì )揮手再見(jiàn)，但后來(lái)又失去這些能力；

　　4)一個(gè)孩子原本會(huì )有意義地運用幾個(gè)詞，諸如“爸爸”或“瓶子”或“鴨子”等，然后逐漸不會(huì )用了，也沒(méi)有出現其它新詞匯。

　　5)孩子已經(jīng)學(xué)會(huì )用手指指物表達要求，但從不用“指”來(lái)向其他人展示物品或引起他人注意。

　　超過(guò)一半的父母因為孩子不會(huì )說(shuō)話(huà)而帶孩子去看醫生或尋求幫助。對于一歲半以上的兒童，不能有意義地說(shuō)話(huà)（例如有指向性地叫“媽媽、爸爸”）必須注意孤獨癥的可能。當然我們知道，引起孩子不說(shuō)話(huà)或輕度語(yǔ)言落后的原因有很多。既包括孤獨癥，也包括特發(fā)性語(yǔ)言發(fā)育障礙、智力障礙、腦癱、聾啞等。醫生要注意的是，不要很隨意地、安慰性地向父母講“別擔心，大一點(diǎn)就會(huì )好”。醫生可以將語(yǔ)言問(wèn)題看作孩子是否患孤獨癥的切入點(diǎn)，開(kāi)始詳細了解孩子的其他情況，收集更多的其它的發(fā)育、行為相關(guān)信息，據此做出初步的判斷或轉診。

　　另外要注意，在我國，要讓兒科醫生在普通的診室中診斷孤獨癥其實(shí)非常困難，原因包括普通診室通常缺少讓孩子自由玩耍的空間和玩具；兒科醫生看診的時(shí)間非常有限，難于觀(guān)察到孩子前述能力的缺乏；一般的孩子都懼怕醫生，而出現不看著(zhù)醫生、對別人的講話(huà)沒(méi)有回應、不愿意做游戲的現象。

　　合理使用常用篩查工具是提高孤獨癥早期診斷的重要手段?，F在國內外有很多孤獨癥篩查測試，如修訂版幼兒孤獨癥行為量表（ModifiedChecklistforAutisminToddlers，M-CHAT)，可用于一歲半至2歲幼兒篩查，是國內最常用的篩查量表；交流與象征行為量表（CommunicationandSymbolicBehaviorScalesDevelopmentalProfile，CSBSDP），適用于6個(gè)月至2歲的嬰幼兒；第一年問(wèn)卷（firstyearinventory，FYI），可用于9月至1歲嬰幼兒；早期孤獨癥特征篩查量表（EarlyScreeningforAutisticTraits，ESAT)，適合年齡是15-18月的幼兒；這些量表多數都有中文版本，初級保健醫生可以運用。

　　不過(guò)，這些篩查測試的存在問(wèn)題恰恰與我們所估計的相反。專(zhuān)家們原本擔心這些測試可能存在“過(guò)度診斷”，會(huì )把大批沒(méi)有患孤獨癥的兒童納入孤獨癥的行列。但事實(shí)上，這些測試卻漏掉許多本應診斷為孤獨癥的病例。

　　美國佛羅里達州立大學(xué)研究者通過(guò)觀(guān)察發(fā)現，以下特征可以作為不同年齡嬰幼兒孤獨癥早期警示信號（redflags）。如果孩子出現以下任何一項表現，說(shuō)明孩子應該盡快轉往送往專(zhuān)業(yè)機構進(jìn)行孤獨癥進(jìn)一步評估。

　　表嬰幼兒孤獨癥早期警示信號

　　1)到6個(gè)月大，孩子還沒(méi)有出現大笑或其他熱情、愉快的表情

　　2)到9個(gè)月大，孩子對聲音、微笑或其他面部表情仍沒(méi)有互動(dòng)式的分享

　　3)到12個(gè)月還不會(huì )咿呀學(xué)語(yǔ)

　　4)到12個(gè)月還不會(huì )做手勢，譬如用手指指物、給他人展示東西、伸手夠東西、招手等

　　5)到16個(gè)月還沒(méi)有語(yǔ)言

　　6)到24個(gè)月還不能說(shuō)出兩個(gè)單詞組成的有意義的詞組（不包括模仿或重復的語(yǔ)言）

　　7)在任何年齡出現言語(yǔ)、咿呀學(xué)語(yǔ)、社交能力方面的退化

　　我們應該如何看待早期篩查的可疑陽(yáng)性結果？如上所述，有豐富經(jīng)驗的兒科發(fā)育行為專(zhuān)科醫生已經(jīng)可以在一歲左右，甚至一歲前就對個(gè)別典型的病例做出孤獨癥的診斷。但在實(shí)際工作中，在多數情況下醫生還是會(huì )比較慎重。醫生們的確發(fā)現，有些孩子沒(méi)有能夠通過(guò)篩查，即篩查陽(yáng)性或可疑陽(yáng)性，在一歲左右就會(huì )有一些孤獨癥的早期征象，例如叫之不應（不是聽(tīng)力問(wèn)題）；目光不能注視（不是視覺(jué)障礙）；缺乏對母親的依戀情感；但是這些孩子并沒(méi)有刻板行為；語(yǔ)言沒(méi)有出現，卻也在發(fā)育容許的范圍之中；對于這樣的孩子，醫生通常不做出診斷，但給予干預指導；同時(shí)要求每一個(gè)月或兩個(gè)月進(jìn)行一次隨訪(fǎng)跟蹤。如果孩子的情況逐漸好轉，這是大家都期盼的結果；如果孩子的問(wèn)題似乎逐漸明顯，醫生也會(huì )根據情況作出最終診斷并開(kāi)展強化干預。

　　那么家長(cháng)會(huì )問(wèn)，為什么不一開(kāi)始就給予強化的干預呢？原因是對于低年齡的孩子，豐富環(huán)境的教育活動(dòng)可能是足夠的，并不耽誤孩子的病情；另外，由于孤獨癥預后總體不樂(lè )觀(guān)或者問(wèn)題的嚴重性，“孤獨癥”的診斷會(huì )讓這個(gè)階段的家長(cháng)處在過(guò)度焦慮的狀態(tài)中，這不一定恰當；因為在臨床實(shí)踐中，的確有些孩子在6個(gè)月到一歲左右有這些問(wèn)題，后來(lái)逐漸好轉，發(fā)育成為正常兒童。美國兒科學(xué)會(huì )在2008年指出，初級保健兒科醫生在嬰兒9個(gè)月健康保健檢查過(guò)程中，必須對孩子是否有孤獨癥的早期征象進(jìn)行詢(xún)問(wèn)、觀(guān)察和記錄，發(fā)現上述早期征象，如果不能確定診斷，應該向專(zhuān)科醫生轉介，同時(shí)向家長(cháng)提供簡(jiǎn)易的早期干預方法。

　　事實(shí)上，在一歲前后，尤其是一歲前的早期干預活動(dòng)與正常兒童的養育并沒(méi)有太大的區別，并非很專(zhuān)業(yè)很高深的技術(shù)或措施，而是正常教育的強化，即豐富環(huán)境的教育活動(dòng)。重點(diǎn)要領(lǐng)包括以下幾點(diǎn)：

　　1.盡可能不讓孩子獨自閑著(zhù)（或獨自忙著(zhù)），父母總是在與孩子處于一對一、面對面地互動(dòng)中。

　　2.父母要利用豐富的眼神、真實(shí)略帶夸張的表情與動(dòng)作、動(dòng)聽(tīng)的語(yǔ)言對孩子進(jìn)行密集的社交互動(dòng)。父母要熱情奔放、言語(yǔ)抑揚頓挫。

　　3.父母要借助孩子生理需求、日常養育活動(dòng)、親子游戲等過(guò)程中開(kāi)展干預。盡可能避免孩子看電視或玩電腦游戲。多做傳統嬰幼兒游戲。

　　4.強調父母對嬰兒氣質(zhì)的了解，據此實(shí)施個(gè)體化教養，幫助孩子形成安全依戀。

　　5.強調根據兒童社交發(fā)展的規律開(kāi)展相關(guān)的親子游戲和社交互動(dòng)活動(dòng)。

　　無(wú)論孩子是否反應，父母不要因此受到影響。如果孩子反應恰當，那就愉快地繼續這樣的活動(dòng)；如果孩子沒(méi)有反應，不要因感受挫敗而停止計劃中的教育活動(dòng)，要保障孩子在這個(gè)時(shí)期，在與父母以及家人豐富的社交互動(dòng)中成長(cháng)。也許孩子逐漸改善了，不是孤獨癥了，我們和父母樂(lè )觀(guān)其成；也許孩子隨著(zhù)年齡增長(cháng)，孤獨癥相關(guān)特征依然，那么我們并沒(méi)有耽誤孩子，嬰兒早期神經(jīng)系統可塑性理論告訴我們，此前的教育干預活動(dòng)對孩子的癥狀有緩解的效應，甚至發(fā)生了重要的逆轉緩解效應。