基因與自閉癥的關(guān)系，長(cháng)期以來(lái)遺傳學(xué)家一直都在尋找自閉癥的“確鑿證據”。但是盡管有越來(lái)越多的發(fā)現，但至今他們僅在一小部分自閉癥患者身上明確了遺傳缺陷，而剩下的絕大部分自閉癥病例均未得到遺傳學(xué)上的解釋。

　　目前研究發(fā)現脆性X綜合征和瑞特綜合征患者的一系列智力和身體的表現與自閉癥表現相似，這兩種均為遺傳學(xué)性疾病，有明確的基因突變。而許多研究發(fā)現自閉癥是一種病因異質(zhì)性疾病。沒(méi)有任何一種單一的基因足以導致1％到2%數量以上的自閉癥病例。到目前為止，連鎖和候選基因分析、全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）及染色體變異評估發(fā)現了一系列與自閉癥有關(guān)的基因多態(tài)性。此外，由于近年來(lái)在基因組外顯子測序和二代測序這些技術(shù)上的進(jìn)步，科學(xué)家們發(fā)現了一大批與自閉癥風(fēng)險相關(guān)的原發(fā)性基因突變。這些突變包括在突觸蛋白上的罕見(jiàn)突變或拷貝數變異，如Shanks/ProSAPs和neuroligin蛋白。

　　對于一些出生后一段時(shí)間才開(kāi)始發(fā)病的孩子，且家族中并無(wú)類(lèi)似病史，僅用遺傳因素解釋是遠不足夠的。

　　即使基因可能不是自閉癥的唯一病因，它們依然在其中發(fā)揮了作用，因此得到關(guān)于孩子遺傳學(xué)的最佳可能信息是非常重要的?，F在新的檢測技術(shù)使得比以前更有效率而花費更少的檢測成為可能。

　　科學(xué)家過(guò)去常常認為幾乎關(guān)于我們的一切都包含在我們的遺傳密碼中。頭發(fā)的顏色，由您的DNA決定。焦慮傾向，仍然由DNA決定。疾病的易感性，還是DNA。但是人類(lèi)基因組的圖譜的完成改變了科學(xué)家對基因的認識。研究者逐漸意識到，我們遠遠比出生時(shí)下達的那一套指令復雜得多。

　　來(lái)自父母的基因的確影響著(zhù)頭發(fā)的顏色、某些身性特征和某些疾病的易感性。但是基因僅僅提供了平臺?；虿⒉皇悄蔀榈倪@個(gè)個(gè)體的“藍圖”。它們是受呼吸的空氣、攝入的飲食、每個(gè)入的經(jīng)歷和遭遇所影響的，是在生命進(jìn)程中不斷改變的活文檔。您不能改變您的（或您孩子的）潛在的遺傳密碼，但是您可以改變這些基因接收到的許多輸入信號，避免壓力和毒素，從而促進(jìn)健康。

　　我們現在理解，基因通過(guò)突變在世代的進(jìn)程和一生的生命中改變著(zhù)?；蛲蛔儾⒉豢偸菈氖?，如果沒(méi)有突變我們現在還是細菌呢。突變在本質(zhì)上是DNA有別于原來(lái)的拷貝。它們可能由于復制錯誤DNA單位－T、C、G和A的錯誤的重復，或者由于片段丟失或轉移。細胞增殖時(shí)，他們的DNA必須被復制，有時(shí)候復制設備會(huì )出錯。如同不是從每一條裝配線(xiàn)上生產(chǎn)出來(lái)的每一輛車(chē)都有著(zhù)所有正確的配件，某些沒(méi)有車(chē)頭燈，或是沒(méi)有杯座，或在輪眼里少了一顆螺絲。工廠(chǎng)里的工人通過(guò)檢查車(chē)輛來(lái)發(fā)現這些錯誤，就像細胞的DNA修復機制一樣尋找和修復大部分的錯誤。沒(méi)有被發(fā)現的錯誤就是突變。對被加工的每十億對氨基酸來(lái)說(shuō)，即使僅有1個(gè)錯誤被漏掉，每次DNA復制時(shí)將會(huì )產(chǎn)生3個(gè)新的錯誤。

　　突變可能在細胞迅速增殖的懷孕期間發(fā)生，也可能作為老化的一部分，發(fā)生在破壞不斷累積的老年期。許多癌癥源于基因突變，常常由放射線(xiàn)或化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境暴露因素誘發(fā)。隨著(zhù)男性和女性的老化，精子和卵細胞也會(huì )積累。

　　我們現在知道某些自閉癥兒童有他們的父母不具有的遺傳突變。突變來(lái)源于哪里？現在科學(xué)家關(guān)于這個(gè)問(wèn)題并未達成－致，關(guān)于相對較不成熟。但一種可能性是這些遺傳突變由環(huán)境中的某些物質(zhì)誘發(fā)。這些新突變中的某一些似乎通過(guò)遺傳密碼的重復或刪除產(chǎn)生。父母一方可能有T、C、G或A的3次重復序列，而孩子會(huì )有6次重復一一←這足以誘發(fā)或許是自閉癥的癥狀。

　　近些年科學(xué)家們意識到，基因甚至不一定要通過(guò)突變來(lái)發(fā)揮不同的作用。許多情況下，基因是相同的，但是活性改變了，某些基因被激活或關(guān)閉，而其他的被上調或下調。這種遺傳切換，叫做基因表達，是一種正常的活性。您體內的所有細胞具有相同的基因，但是大腦細胞顯然表達了與肝細胞不同的基因，因為他們要行使不同的功能。

　　不是所有的同卵雙胞胎都同時(shí)患有自閉癥，即使他們都有自閉癥，他們在遺傳譜的位點(diǎn)常常是不同的。某些基因，像與脆性×綜合征和瑞特綜合征有關(guān)的基因，很大程度地增加了自閉癥的患病風(fēng)險，但并不是每一個(gè)具備這種情況的孩子都會(huì )發(fā)展為自閉癥。帶有脆性×綜合征的基因，常常不到一半的人會(huì )發(fā)展為自閉癥。一個(gè)最新的迄今最大的自閉癥雙胞胎研究發(fā)現，同卵雙胞胎的同時(shí)診斷率低于預測值，而異卵雙胞胎則高于預測值，得出了在自閉癥的發(fā)展過(guò)程中環(huán)境比遺傳發(fā)揮了更重要的作用結論。對于兄弟姐妹來(lái)說(shuō)，共同的環(huán)境影響可能導致他們同時(shí)患上自閉癥。畢竟，他們共享了同一個(gè)子宮。

　　環(huán)境可以改變基因

　　沒(méi)有人的基因是完美的。如果環(huán)境對我們的要求很苛刻，而我們又不具備良好的支持，我們就處于疾病的風(fēng)險中。我們知道自閉癥患兒尤其易受損害；他們或者在出生時(shí)就表現為病態(tài)，或者他們的健康狀況在非常早期就開(kāi)始打折扣。

　　現在仍然不明確有多少自閉癥的問(wèn)題是永久性的，而多少是可以被改變或被逆轉的。但是對兩種自閉癥樣疾患的研究也表明，即使是遺傳突變造成了大腦和全身的問(wèn)題，克服這些充滿(mǎn)挑戰的癥狀的可能性依然存在。