不過(guò)他們已經(jīng)發(fā)現了數百個(gè)基因，每一個(gè)基因僅僅可以解釋少量患者的病因。沒(méi)有一種可以叫做“自閉癥基因”，能夠用來(lái)進(jìn)行像PKU（苯丙酮尿癥）一樣的新生兒篩查。這些基因也不是總能夠準確地預測自閉癥的發(fā)生。（現在有記錄的，就有超過(guò)500種不同的突變與PUK相關(guān)，每一種以自己的方式與之聯(lián)系——所以即使是單一的基因異常也非常復雜。）

　　之前，科學(xué)家們認為自閉癥將會(huì )像PKU或脆性X綜合征一樣由遺傳因素驅使，因為自閉癥似乎有著(zhù)家庭性遺傳。有一個(gè)自閉癥患兒的家庭比普通人群擁有第二個(gè)患兒的可能性大得多。與沒(méi)有相同遺傳密碼的異卵雙胞胎相比，同卵雙胞胎更有可能同時(shí)被診斷出同一癥狀。

　　但是這些家庭關(guān)聯(lián)不能證明自閉癥僅僅是遺傳決定的。不是所有的同卵雙胞胎都同時(shí)患有自閉癥——即使他們都有自閉癥，他們在遺傳譜的位點(diǎn)常常是不同的。某些基因，像與脆性X綜合征和瑞特綜合征有關(guān)的基因，很大程度地增加了自閉癥的患病風(fēng)險，但并不是每一個(gè)具備這種情況的孩子都會(huì )發(fā)展為自閉癥。帶有脆性X綜合征的基因，常常不到一半的人會(huì )發(fā)展為自閉癥。一個(gè)最新的迄今最大的自閉癥雙胞胎研究發(fā)現，同卵雙胞胎的同時(shí)診斷率低于預測值，而異卵雙胞胎則高于預測值，得出了在自閉癥的發(fā)展過(guò)程中環(huán)境比遺傳發(fā)揮了更重要的作用結論。

　　對于兄弟姐妹來(lái)說(shuō)，共同的環(huán)境影響可能導致他們同時(shí)患上自閉癥。畢竟，他們共享了同一個(gè)子宮。

　　研究焦點(diǎn)：產(chǎn)前影響

　　在1995年一個(gè)對患有精神分裂癥的同卵雙胞胎的研究中，研究者發(fā)現共用同一個(gè)胎盤(pán)（餅狀，子宮中的激素產(chǎn)生器官，與臍帶相連）的雙胞胎兩人同時(shí)患上精神分裂癥的概率要大得多。（同卵雙胞胎可能共用胎盤(pán)，也可能分別擁有自己的胎盤(pán)）。

　　共用胎盤(pán)的雙胞胎中60%同時(shí)患有精神分裂癥，而擁有不同胎盤(pán)的雙胞胎只有11%同時(shí)患病。研究者提出，他們的發(fā)現表明懷孕期間母親的病毒感染可能只影響一個(gè)胎盤(pán)，或者對其中一個(gè)胎盤(pán)的影響更大。受到影響的胎盤(pán)中孕育的胎兒可能在數年之后患上精神分裂癥，而另一個(gè)不受影響的胎盤(pán)中的胎兒則不會(huì )。其他的更近的研究也支持這一觀(guān)點(diǎn)，早期與病毒接觸在精神分裂癥的發(fā)生中發(fā)揮一定作用。

　　顯然，子宮環(huán)境可以產(chǎn)生重要影響。像精神分裂癥一樣的，長(cháng)期被認為是遺傳性的病癥，也許也存在環(huán)境的誘發(fā)因素。