十幾年來(lái)，遺傳學(xué)家一直在尋找自閉癥的“確鑿證據”。但是盡管有越來(lái)越多的發(fā)現，目前他們僅在一小部分自閉癥患者身上明確了遺傳“缺陷”——而剩下的絕大部分自閉癥病例不能得到遺傳學(xué)上的解釋。

　　同時(shí)，一兩歲看起來(lái)正常的嬰兒會(huì )退化為自閉癥?？茖W(xué)家們過(guò)去常常認為所以自閉癥都由出生前的大腦損傷導致。某些自閉癥患兒的確從一出生看起來(lái)就不正常。但是大部分孩子在出生后的前幾周、幾個(gè)月表現完全正常。家庭錄像和直接觀(guān)察的研究證實(shí)了確有其事。退化為自閉癥很難僅僅歸咎于后期才發(fā)作的基因，這也讓人懷疑是否環(huán)境應激因素也發(fā)揮了作用。

　　而且許多孩子的確變好了。我們普遍認為一旦診斷為基因突變——比如脆性X綜合癥或15三體綜合征，或者其他假設存在但還未發(fā)現的突變——患者將終身完全被基因“功能障礙”和“缺陷”所禁錮。但是以上觀(guān)點(diǎn)的背后并沒(méi)有證據支持。2008年，瑪莎.赫伯特博士所在的研究組發(fā)表了題為“自閉癥兒童能康復嗎？如果能，怎么做到?”的文章。有的研究者證實(shí)3%到25%的曾被診斷為自閉癥的孩子最終被告知他們不再是自閉癥。這是如何發(fā)生的呢？他們的基因當然不會(huì )在幾年內就發(fā)生變化，所以他們如果不是誤診，那么就是被嚴格診斷了的，在大量治療后，他們的癥狀消退很多以至于不再屬于自閉癥譜系。許多其他沒(méi)有“恢復”的孩子也仍有了很大的改善。

　　自閉癥可以在幾分鐘、幾小時(shí)或幾天內發(fā)生變化——然后再變回來(lái)。孩子在發(fā)燒或者因為像哮喘這樣的問(wèn)題服用激素后，會(huì )在交流和社會(huì )互動(dòng)方面表現出改善，而在燒退或停止激素之后又回復原來(lái)的樣子。如果自閉癥完全是基因決定的，這樣的現象不會(huì )發(fā)生。

　　而且，遺傳不能解釋該疾病逐漸上升的發(fā)病率。在1995年，那時(shí)候3300個(gè)孩子中會(huì )有一個(gè)有自閉癥，而現在的發(fā)病率接近1/100?；蛲ǔ＝?jīng)歷幾代進(jìn)化，要么是我們過(guò)去對自閉癥不在意，要么是遺傳之外的某些因素導致自閉癥更常見(jiàn)。

　　自閉癥患病率是否真的增加還是因為認識的提高，是過(guò)去漏診的患者能夠被診斷，從而導致患者增加？

　　到目前為止，大部分研究者認同基因不是引發(fā)自閉癥的惟一因素?；蚩赡軐е铝艘讚p性——它們也許“裝好了彈藥”——但是多數情況下，是環(huán)境因素“扣動(dòng)了扳機”。

　　瑪莎.赫伯特博士說(shuō)：盡管我是哈佛的神經(jīng)病學(xué)家——大腦和神經(jīng)系統的專(zhuān)家——我開(kāi)始相信正如自閉癥不是單純的遺傳問(wèn)題一樣，它也不是單純的大腦問(wèn)題。自閉癥涉及全身。作為一名臨床醫師，我看到了太多的存在相似的全身其它系統醫學(xué)問(wèn)題的自閉癥兒童，我不相信這僅僅是個(gè)巧合。我們已經(jīng)通過(guò)大量的科學(xué)研究文章和豐富的臨床經(jīng)驗認識到，身體的健康會(huì )影響大腦的功能。

　　在這一點(diǎn)上，有足夠的證據說(shuō)明，盡管自閉癥顯然涉及到大腦，而他的確是一個(gè)包括大腦在內的全身問(wèn)題，從分子到細胞，從器官到代謝，從免疫系統到消化系統。甚至對那些沒(méi)有表現出明顯的醫學(xué)問(wèn)題的自閉癥患者來(lái)說(shuō)，也需要仔細檢查隱藏的問(wèn)題。