基因到底和自閉癥存在怎么的關(guān)系，一定是先天的宿命還是另有其因。讓我們以一篇詳細的論述來(lái)闡釋和說(shuō)明。這也是對傳統自閉癥看法和認知的一種新思維、新角度。

　　基因與自閉癥的關(guān)系，長(cháng)期以來(lái)遺傳學(xué)家一直都在尋找自閉癥的“確鑿證據”。但是盡管有越來(lái)越多的發(fā)現，但至今他們僅在一小部分自閉癥患者身上明確了遺傳缺陷，而剩下的絕大部分自閉癥病例均未得到遺傳學(xué)上的解釋。

　　目前研究發(fā)現脆性X綜合征和瑞特綜合征患者的一系列智力和身體的表現與自閉癥表現相似，這兩種均為遺傳學(xué)性疾病，有明確的基因突變。而許多研究發(fā)現自閉癥是一種病因異質(zhì)性疾病。沒(méi)有任何一種單一的基因足以導致1％到2%數量以上的自閉癥病例。到目前為止，連鎖和候選基因分析、全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）及染色體變異評估發(fā)現了一系列與自閉癥有關(guān)的基因多態(tài)性。此外，由于近年來(lái)在基因組外顯子測序和二代測序這些技術(shù)上的進(jìn)步，科學(xué)家們發(fā)現了一大批與自閉癥風(fēng)險相關(guān)的原發(fā)性基因突變。這些突變包括在突觸蛋白上的罕見(jiàn)突變或拷貝數變異，如Shanks/ProSAPs和neuroligin蛋白。

　　對于一些出生后一段時(shí)間才開(kāi)始發(fā)病的孩子，且家族中并無(wú)類(lèi)似病史，僅用遺傳因素解釋是遠不足夠的。

　　即使基因可能不是自閉癥的唯一病因，它們依然在其中發(fā)揮了作用，因此得到關(guān)于孩子遺傳學(xué)的最佳可能信息是非常重要的?，F在新的檢測技術(shù)使得比以前更有效率而花費更少的檢測成為可能。

　　科學(xué)家過(guò)去常常認為幾乎關(guān)于我們的一切都包含在我們的遺傳密碼中。頭發(fā)的顏色，由您的DNA決定。焦慮傾向，仍然由DNA決定。疾病的易感性，還是DNA。但是人類(lèi)基因組的圖譜的完成改變了科學(xué)家對基因的認識。研究者逐漸意識到，我們遠遠比出生時(shí)下達的那一套指令復雜得多。

　　來(lái)自父母的基因的確影響著(zhù)頭發(fā)的顏色、某些身性特征和某些疾病的易感性。但是基因僅僅提供了平臺?；虿⒉皇悄蔀榈倪@個(gè)個(gè)體的“藍圖”。它們是受呼吸的空氣、攝入的飲食、每個(gè)入的經(jīng)歷和遭遇所影響的，是在生命進(jìn)程中不斷改變的活文檔。您不能改變您的（或您孩子的）潛在的遺傳密碼，但是您可以改變這些基因接收到的許多輸入信號，避免壓力和毒素，從而促進(jìn)健康。