拷貝數變異有可能導致自閉癥
摘要：自閉癥是一種神經(jīng)生理疾病，抑制了人的溝通能力和建立社會(huì )關(guān)系，而且常常伴隨著(zhù)挑戰的行為。自閉癥譜系障礙的診斷于一體，在110個(gè)美國兒童中，影響到許多男孩女孩一樣的四倍。
一個(gè)從70多所大學(xué)，包括猶他州大學(xué)的研究人員的國際財團，報告說(shuō)，近2300人的研究支持了越來(lái)越多的共識，自閉癥是罕見(jiàn)的遺傳所造成的部分稱(chēng)為拷貝數變異的變化（CNVs中）。
這項研究發(fā)現，構成），結果（AGP的第二階段的
自閉癥基因組計劃，是自然刊登在6月9日，2010。這項研究還確定了一些新的基因和途徑，似乎有助于自閉癥及相關(guān)自閉癥（自閉癥）易感性的關(guān)系。自閉癥，孤獨癥科學(xué)和宣傳組織，是AGP的主要贊助商。
希拉里庫恩，博士，
精神病學(xué)上的學(xué)習和研究在美國猶他州大學(xué)醫學(xué)院的教授，主要作者說(shuō)，盡管科學(xué)家正在研究顯示，在了解自閉癥的成因進(jìn)步，人們越來(lái)越清楚地孤獨癥與遺傳和環(huán)境造成多方面的障礙。“我們正在削個(gè)不停，”庫恩說(shuō)。“但大腦相關(guān)疾病如自閉癥，是太復雜了。它不是真正的實(shí)體。”
自閉癥是一種神經(jīng)生理疾病，抑制了人的溝通能力和建立社會(huì )關(guān)系，而且常常伴隨著(zhù)挑戰的行為。自閉癥譜系障礙的診斷于一體，在110個(gè)美國兒童中，影響到許多男孩女孩一樣的四倍。自閉癥的患病率增加了百分之572002至2006年。美國疾病控制和預防中心呼吁自閉癥國家的公共健康危機的成因及防治仍下落不明。
研究人員沒(méi)有異常的996名士兵與孤獨癥和1,287人-包括從猶他州更多than180家庭參加。該研究側重于先前牽連超過(guò)100房間隔缺損和智力殘疾，孤獨癥的發(fā)現，進(jìn)行難得一見(jiàn)的CNVs較多的基因-小缺失或增加的DNA序列-比沒(méi)有這種疾病的。研究人員發(fā)現，雖然這些CNVs有些是繼承，其他均符合自閉癥個(gè)人的新變化。每個(gè)新生血管的具體后果尚不清楚，但與自閉癥那些他們可能會(huì )改變這些基因的功能。
這些CNVs被發(fā)現在大約百分之一的人口，可能占多達百分之3.3自閉癥病例，根據這項研究。雖然這是一個(gè)相對較小的百分比，它代表了與這種疾病的人數以千計。
隨著(zhù)CNVs中，該研究還確定了三個(gè)新的基因和染色體的位置（位點(diǎn)）的兩個(gè)研究人員認為使個(gè)人更容易受到自閉癥的其他基因。這些基因-SHANK2，SYNGAP1，DLGAP2和DDX53-PTCHD1位點(diǎn)（在X染色體）-屬于行為，使神經(jīng)元對電和化學(xué)信號，并參與細胞增殖和細胞內信號通路突觸。確定這些基因可以幫助在尋求新的療法來(lái)治療自閉癥。但即使它證明可以開(kāi)發(fā)出新的
藥物靶的基因，它需要許多年才能完成。
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