遺傳學(xué)家今天在洛杉磯舉行的美國人類(lèi)遺傳學(xué)年會(huì )上宣布，已經(jīng)發(fā)現了明確的證據，表明自閉癥與兒童發(fā)育期的一個(gè)基因變異相關(guān)。盡管還不清楚此基因變異是如何產(chǎn)生的，但該結論重新印證了自閉癥是由于大腦發(fā)育過(guò)程中出現異常而引起的觀(guān)點(diǎn)。加利福尼亞大學(xué)艾里克-考徹森認為，這的確是一項激動(dòng)人心的發(fā)現。如果能通過(guò)擴大樣本得到重復驗證的話(huà)，便有可能發(fā)現早期診斷自閉癥的新方法。

　　因為常常在2歲左右開(kāi)始出現自閉癥癥狀，所以病兒父母往往將病因歸咎于嬰幼兒期接種的疫苗。然而經(jīng)過(guò)科學(xué)家研究，表明這些病兒在得到診斷之前便有許多異常了。例如，考徹森指出，自閉癥病兒在生命的第一個(gè)月里，其大腦已經(jīng)有明顯的異常。自閉癥病兒的小腦往往不正常，而這種小腦異常又使其參與的許多生理功能異常，如注意力控制方面的異常。

　　新澤西醫科和牙科大學(xué)遺傳學(xué)家吉姆-米洛尼希就采用小鼠，對小腦與自閉癥之間的聯(lián)系進(jìn)行了深入的研究。他的研究結果表明，在小鼠小腦的發(fā)育過(guò)程中，包含有一種名為ENGRAILED2的基因。而在人類(lèi)中，該基因位于名為7q的染色體區域。其它科學(xué)家已研究發(fā)現，7q染色體區域與自閉癥相聯(lián)系。

　　米洛尼希又與羅格斯大學(xué)琳達-布茨托維奇等一起合作，在名為自閉癥遺傳資源交換庫的數據庫中尋找ENGRAILED2基因的變異。他們篩查了167個(gè)、至少有兩個(gè)自閉癥病兒的家庭之后，發(fā)現自閉癥病兒具有的變異型ENGRAILED2基因，是沒(méi)有自閉癥的正常兒童所具有的兩倍，存在著(zhù)統計學(xué)上的顯著(zhù)差異。盡管還不清楚是否變異ENGRAILED2基因本身導致了自閉癥，但這明確表明一種相應的基因或DNA變異與自閉癥相關(guān)聯(lián)。米洛尼?，F正在另一個(gè)含有365個(gè)自閉癥家庭的數據庫中進(jìn)行篩查研究，以期驗性現有結果。

　　北卡羅萊那州杜克大學(xué)醫學(xué)中心自閉癥遺傳學(xué)家瑪格麗特-皮利瓦華斯認為，ENGRAILED2基因可能是引起自閉癥的一個(gè)真正候選因素。但她警告說(shuō)，許多早前認定的候選基因，都在重復擴大驗證過(guò)程中被否定了。(一份今年早些時(shí)候發(fā)表的研究報告就認為ENGRAILED2基因和自閉癥之間沒(méi)有關(guān)系。)此外，好像也有人認為，自閉癥是由不同的2到10個(gè)基因所引起的。米洛尼希對這些意見(jiàn)表示贊同，他說(shuō)，這恰恰是整個(gè)難題中之關(guān)鍵所在。