近些年，有一種叫做自閉癥的疾病已經(jīng)引起了大家的廣泛關(guān)注，那么因為大家這種疾病的嚴重危害的凸顯，所以也增加了大家對于這種疾病的關(guān)注，那么當家長(cháng)們懷疑了自閉癥的孩子是否患上了這種疾病，我們就要應該知道自閉癥的診斷常識。

　　孤獨癥有明確的醫學(xué)界定，也稱(chēng)自閉癥，又稱(chēng)孤獨性障礙(autisticdisorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasivedevelopmentaldisorder，PDD)的代表性疾病。主要特征是漠視情感、拒絕交流、語(yǔ)言發(fā)育遲滯、行為重復刻板以及活動(dòng)興趣范圍的顯著(zhù)局限性，一般在3歲以前就會(huì )表現出來(lái)。自閉癥者“有視力卻不愿和你對視，有語(yǔ)言卻很難和你交流，有聽(tīng)力卻總是充耳不聞，有行為卻總與你的愿望相違……”人們無(wú)從解釋?zhuān)缓冒阉麄兘凶?ldquo;星星的孩子”——猶如天上的星星，一人一個(gè)世界，獨自閃爍。

　　診斷

　　主要是做CT排除腦器質(zhì)性和軀體疾病所致的精神障礙，在部分患者中，影像學(xué)可見(jiàn)小腦體積變小。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì )出現孤獨癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

　　自閉癥的診斷常識大家應該知道一些，至少我們應該醫學(xué)專(zhuān)家主要是通過(guò)CT掃描排除其他器質(zhì)性疾病發(fā)病的可能，讓后在排查是否有染色體異常來(lái)導致自閉癥的發(fā)病的判斷。