雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

　　1、遺傳因素

　　雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見(jiàn)明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。

　　研究顯示，某些染色體異?？赡軙?huì )導致孤獨癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì )出現孤獨癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

　　每年均有新的關(guān)于孤獨癥候選基因的報道。近年來(lái)新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

　　繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

　　2、感染與免疫因素

　　早在20世紀70年代末就有研究發(fā)現，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來(lái)數個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲(chóng)等。目前推測，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統發(fā)生交叉免疫反應，干擾了神經(jīng)系統的正常發(fā)育，從而導致了孤獨癥的發(fā)生。