與自閉癥患者相似，脆性X綜合癥的患者一般都有特殊的感覺(jué)方面的問(wèn)題如觸覺(jué)過(guò)分敏感；有的脆性X綜合癥的患者會(huì )不斷地做一些所謂刻板的動(dòng)作。

　　脆性X綜合癥的患者在社會(huì )交往方面也會(huì )表現出與自閉癥患者相似的特點(diǎn)。脆性X綜合癥的患者往往不能有正常兒童所有的與他人的眼光接觸。他們也很難與別人打交道和進(jìn)行有意義的交往。與自閉癥患者不同的是，脆性X綜合癥的患者對別人面部表情的認知和理解一般較好。

　　主要表現為：

　　(1)智力低下：男性患者中度以上智力低下占80％以上，女性多表現為輕度智力障礙、學(xué)習困難或智商正常。學(xué)齡前組大多為輕度智力低下，學(xué)齡組大多為中度、重度智力低下。隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，智力水平下降?；颊哂嬎隳芰Σ?，無(wú)數字的基本概念，只能機械計數，抽象思維和推理能力方面均有明顯缺陷，概念形成及完成任務(wù)的能力也明顯降低。大興區精神病醫院孤獨癥康復中心張月恒

　　(2)語(yǔ)言障礙：這是本綜合征常見(jiàn)的特征。多表現為會(huì )話(huà)和語(yǔ)言表達能力的發(fā)育嚴重遲緩，學(xué)語(yǔ)年齡延遲、詞匯量少、語(yǔ)言重復單凋、模仿語(yǔ)言、持續語(yǔ)言，有時(shí)有特征性的語(yǔ)言障礙－碎語(yǔ)，表現為講話(huà)的速度快而起伏不定，語(yǔ)言、詞、短語(yǔ)的重復。

　　(3)行為障礙：絕大多數患者有多動(dòng)、注意力不集中，以年齡小者較為突出。隨著(zhù)年齡的增長(cháng)而減輕。多動(dòng)程度與智商無(wú)關(guān)，甚至智商高者更明顯。常有孤獨癥的表現。幾乎大部分病人都有孤獨癥的特征，90％有對眼凝視回避，88％有拍手、咬手或刻板動(dòng)作。大多數患者表現為膽小、羞怯、溫馴，但有少數患兒脾氣煩躁、倔強?？梢杂凶詺埇F象，主要發(fā)生在受挫折和受刺激以后。

　　(4)特殊面容：頭圍增大、臉長(cháng)、前額突出、虹膜顏色變淡、耳輪大、腭弓高、嘴大唇厚及下頜大而突出等。女性智力低下者面部異常更多見(jiàn)(占50％)?；颊呱聿妮^高。

　　(5)巨睪癥：為特征性改變，多在青春期發(fā)生，年幼兒少見(jiàn)。一般認為睪丸體積火于同齡人的最高值即可稱(chēng)為巨睪。正常人平均睪丸體積為18立方厘米，大于25立方厘米者為臣睪。測量睪丸體積的公式為(長(cháng)×寬)的平方×3．1416。

　　(6)癲癇：本綜合征患者癲癇的發(fā)生率為25％-45％，特點(diǎn)是，睡眠期間歇發(fā)作，腦電圖異常，對抗癲癇藥物反應良好。癲癇發(fā)作的類(lèi)型以強直性陣攣發(fā)作多見(jiàn)，其次為復雜的部分性發(fā)作，發(fā)作一般不頻繁，開(kāi)始于兒童或青少年，成年后癥狀消失。

　　(7)其他異常：有共濟失調、腱反射亢進(jìn)、伸性跖反射、瞼痙攣等神經(jīng)系統體征。結締組織功能失調的表現，過(guò)度伸直指關(guān)節、大手、大足、二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈延長(cháng)等；皮紋異常有弓形紋、反箕形紋增多，而正箕形紋減少，指嵴紋總數和絕對嵴紋數值增高。男性患者性腺功能低下，成年患者陰毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育。女性生育能力增強，智力低下者更甚。脆性X綜合征(MIM:309550)是一種發(fā)病率僅次于先天愚型的遺傳性智能低下綜合征,發(fā)病率占全部?jì)和?.05%,其外顯率因性別不同有差異,男性80%,女性30%。脆性X綜合癥屬于弱智中的一種。其流行病學(xué)的特征是，患病率在男性中比女性中高。脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過(guò)程中的突變所導致的。

　　脆性X綜合癥的表現：

　　1生理及體型方面脆性X綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。他們一般面形較長(cháng)，雙兒明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。青春期后，男性的脆性X綜合癥的患者的睪丸比常人要大。由于他們在認知和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性X綜合癥的患者中還有很多人有高血壓，這可能與他們所有的比較普遍的焦慮心態(tài)有某種聯(lián)系。0%左右的脆性X綜合癥的患者又有電癲癇的疾病史。、

　　2認知方面脆性X綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。

　　3語(yǔ)言方面大部分脆性X綜合癥的患者都能說(shuō)話(huà)。但是，他們常常會(huì )不斷重復同樣的語(yǔ)詞和話(huà)題，說(shuō)話(huà)較快而含糊不清，因而往往較難為他人所理解。不少時(shí)候，他們還會(huì )發(fā)出一些沒(méi)有意義的聲音。由于許多脆性X綜合癥的患者都有多動(dòng)的傾向，所以他們在實(shí)際的語(yǔ)言交流過(guò)程中，往往難以圍繞一個(gè)話(huà)題而展開(kāi)對話(huà)討論，同時(shí)在交談中常常有易于沖動(dòng)和缺乏必要的克制問(wèn)題。自閉癥與脆性X綜合癥的聯(lián)系與區別據統計，有15%到33%左右的男性脆性X綜合癥的患者，同時(shí)又可以有自閉癥的診斷；而在脆性X綜合癥的患者中有類(lèi)似自閉癥行為但還沒(méi)有達到自閉癥診斷標準的，則為數更多。

　　男性脆性X綜合征患者絕大部分具有典型的臨床表現，女性70％為智力正常的攜帶者，只有30％的女性雜合子表現出不同程度的智力低下。