研究人員制造出了具有與在自閉癥患者中所見(jiàn)的癥狀類(lèi)似的有聲音溝通和社會(huì )行為問(wèn)題的小鼠。這些發(fā)現為人們朝著(zhù)理解基因問(wèn)題究竟是如何引起某些自閉癥癥狀的鋪平了道路。

　　一個(gè)可靠的小鼠模型對將來(lái)測試也許可以治療兒童自閉癥的藥物也是必要的。目前，科研人員要想證實(shí)某個(gè)特別的基因是否是引起自閉癥的基因幾乎是不可能的，因為每個(gè)病人都可能有數百個(gè)損傷性的基因變異；再者，發(fā)現足夠多的具有相同基因變異的人以做出強有力的統計學(xué)上的關(guān)聯(lián)一直是一個(gè)障礙。為了繞開(kāi)這些障礙，科學(xué)家們需要仰賴(lài)該小鼠模型。但是要制造出具有在自閉癥患者中所見(jiàn)的特殊行為問(wèn)題的小鼠也同樣具有挑戰性。

　　MatthewAnderson及其同事在他們的試驗中將目標鎖定在一個(gè)叫做Ube3a的基因上。這個(gè)基因位于特別的染色體區域（叫做15q11-13），過(guò)去的研究將該基因與自閉癥聯(lián)系在了一起。Ube3a本身還被指與安琪兒綜合征有關(guān)，這是一種與自閉癥有著(zhù)某些相同癥狀的發(fā)育性的疾病。與正常小鼠相比，在小鼠中將Ube3a基因的劑量增加2倍或3倍可在這些小鼠中造成3種與自閉癥有關(guān)的核心行為：社會(huì )性互動(dòng)減少、溝通能力受損以及過(guò)度的重復行為。

　　研究人員認為，某些與神經(jīng)元溝通有關(guān)的缺陷造成了這些小鼠的行為上的改變。尤其值得注意的是，該研究團隊在這些小鼠中沒(méi)有注意到其腦結構有任何的明顯改變。還有大量的已發(fā)現及有待發(fā)現的與自閉癥有關(guān)的基因會(huì )單獨地或共同地引起自閉癥。

　　通過(guò)增加Ube3a基因劑量以模擬這些癥狀中的某些癥狀揭示了這一拼圖游戲中的一個(gè)關(guān)鍵性的拼圖塊，但還有許多拼圖塊有待發(fā)現以便能夠將它們恰當地拼組在一起。