全世界兒童孤獨癥的發(fā)病率大約為1/100，遠遠高于癌癥、糖尿病等，我國篩查措施滯后，缺乏大規模的人群調查資料，但據世界衛生組織估計，中國兒童孤獨癥患者至少在100萬(wàn)，專(zhuān)家認為，孤獨癥已不僅僅是個(gè)體的疾病，其診治和康復已經(jīng)成為亟待研究和解決的重大公共衛生問(wèn)題。為讓更多中國患兒得到及時(shí)診療，復旦大學(xué)與美國最大的孤獨癥研究基金會(huì )AutismSpeaks（孤獨癥之聲）簽訂合作協(xié)議，以借鑒國外先進(jìn)運作模式建立中國的孤獨癥標本庫，推進(jìn)國際、國內孤獨癥領(lǐng)域的合作研究。有關(guān)專(zhuān)家呼吁，我國目前還沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的機構或組織關(guān)注兒童孤獨癥干預和康復，開(kāi)展對兒童孤獨癥患兒家長(cháng)培訓和技能干預已經(jīng)成為當務(wù)之急。70多位兒童孤獨癥患者家長(cháng)專(zhuān)程趕到論壇會(huì )場(chǎng)參加“孤獨癥家長(cháng)課堂”，接受?chē)鴥韧馀c會(huì )專(zhuān)家面對面指導。這是記者從11月5日在復旦大學(xué)附屬兒科醫院舉行的“2011孤獨癥研究國際合作發(fā)展論壇”獲得的信息。

　　中華醫學(xué)會(huì )兒科分會(huì )主任、副校長(cháng)桂永浩等出席論壇并講話(huà)；楊煥明院士，美國、加拿大、中國自然科學(xué)基金委等專(zhuān)家圍繞孤獨癥的基礎研究、流行病學(xué)、診斷、治療、教育、康復訓練、環(huán)境科學(xué)等領(lǐng)域作全面而深入的報告和研討。

　　論壇透露，在美國等西方國家，每１１０個(gè)兒童中就有一個(gè)患有孤獨癥，美國每年孤獨癥醫藥費用達５０億美元，遠遠超過(guò)智能低下、哮喘等疾病負擔，但中國沒(méi)有這方面的統計。兒童孤獨癥是一種多病因的復雜神經(jīng)發(fā)育性疾病，臨床表型各不相同，可能是由多種易感基因組合與環(huán)境因素共同作用引起，發(fā)病機制至今尚不明確。該病以社交功能受損、語(yǔ)言障礙、興趣局限和重復刻板行為為主要臨床表現特征，在患兒成長(cháng)發(fā)育過(guò)程中損害領(lǐng)域廣泛,大部分患兒入學(xué)教育受阻，不能融入社會(huì ),嚴重影響患兒身心健康及生活質(zhì)量,給家庭和社會(huì )帶來(lái)難以想象的沉重負擔。由于部分孤獨癥兒童記憶力超群、能長(cháng)篇背誦詩(shī)歌、廣告等，常常被家長(cháng)忽略。

　　中華醫學(xué)會(huì )兒科分會(huì )神經(jīng)學(xué)組副組長(cháng)、復旦大學(xué)附屬兒科醫院副院長(cháng)王藝指出，雖然孤獨癥很難發(fā)現，目前也沒(méi)有特異性的治療方法，但是加強對疾病的重視和篩查，并組織開(kāi)展患兒家長(cháng)培訓和技能干預已經(jīng)成為當務(wù)之急。復旦大學(xué)附屬兒科醫院近十年間先后確診的孤獨癥患兒有數百例，相繼開(kāi)展了一系列臨床和基礎研究，并對上海市原盧灣區560名兒童的抽樣篩查，發(fā)現了54個(gè)“高危人群”，結果顯示孤獨癥患者為千分之四。目前復旦大學(xué)附屬兒科醫院仍有400多名兒童孤獨癥患者（或家長(cháng)）在該院接受專(zhuān)家指導和培訓，據參加“孤獨癥家長(cháng)課堂”的家長(cháng)向記者反映，培訓后，患兒較前癥狀已大有改善。孤獨癥最佳的篩查和干預時(shí)間在１歲半至４歲左右，因為在這段時(shí)間患兒的相關(guān)神經(jīng)尚未發(fā)育成熟，可塑性較強。早發(fā)現、早干預可使有些患兒“自然回歸”外，有的患兒社會(huì )技能會(huì )有提高，部分長(cháng)期沉默的患兒也會(huì )開(kāi)口說(shuō)話(huà)。

　　王藝指出，兒童孤獨癥有四大表現，年輕家長(cháng)莫大意“漏診”。一是孩子出生4個(gè)月后還沒(méi)有社交表情，對環(huán)境反應不敏感；二是到了7-8個(gè)月時(shí)候還不會(huì )發(fā)咿咿呀呀的聲音，1歲多還不會(huì )叫爸媽?zhuān)蝗墙?jīng)常出現重復的刻板動(dòng)作；四是眼睛不與家長(cháng)對視。

　　建立我國孤獨癥標本庫，對尋求機會(huì )促進(jìn)我國孤獨癥譜系障礙的相關(guān)研究，加快對其病因的進(jìn)一步認識，優(yōu)化篩查和診斷方法，進(jìn)一步推進(jìn)國際、國內孤獨癥領(lǐng)域的合作研究有重要意義。