發(fā)現平臺來(lái)發(fā)現自閉癥譜系障礙新生物標志物)的研究報告。這項研究對家中有自閉癥兒童的人的組織進(jìn)行了評估，有的家庭里不只一個(gè)孩子患有自閉癥。BergDiagnostics組學(xué)部主管MinDu和BergBiosystems中樞神經(jīng)系統疾病項目負責人PaulaP.Perez發(fā)表了這項報告并發(fā)表評論說(shuō)：“目前這一疾病是通過(guò)行為觀(guān)察來(lái)診斷的。迄今并沒(méi)有相關(guān)生物標志物得到確認和臨床上的驗證。”

　　自閉癥是一種普遍的發(fā)育障礙，包括嚴重和疑難性神經(jīng)行為障礙。自閉癥目前被視為一種流行病，如今美國110名兒童中就有一名受此困擾，男女患病比例為4:1。BergPharma總裁兼首席技術(shù)官NivenR.Narain表示：“從該疾病譜系的性質(zhì)來(lái)看，在發(fā)現任何真正的生物標志物或找出治療方法之前，對自閉癥表型所特有的基本生物網(wǎng)絡(luò )有所了解是十分重要的。”

　　紐約西奈山醫學(xué)院腦部研究所FriedmanBrainInstitute主管、神經(jīng)內科主任兼納什教授(NashProfessor)EricNestler表示：“用來(lái)探索自閉癥根本生物異常的這些高度創(chuàng )新的方法揭示了可能與該疾病相關(guān)的新的基因和生化途徑。Berg研究團隊在此發(fā)表的研究發(fā)現是接下來(lái)實(shí)現早期診斷和更有效的治療的重要起點(diǎn)。”

　　Berg團隊大膽采用了一種完全不可知的方法，數據驅動(dòng)生物建模的輸出取決于一個(gè)采用人工智能的生物信息學(xué)模塊，用來(lái)評估疾病和正常樣本之間的差異。最值得注意的是，這種方法更集中于蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)和脂質(zhì)組學(xué)，而非基因組學(xué)。被確定為由此生成的網(wǎng)絡(luò )生物學(xué)節點(diǎn)重要連接點(diǎn)的3個(gè)關(guān)鍵生物標志物分別是SPTAN1、CORO1A和GLUD1。神經(jīng)心理學(xué)家兼哈佛大學(xué)心智、腦、健康和教育課主講教授StephaniePeabody表示：“自閉癥和類(lèi)似疾病生物標志物的確定將成為我們轉變診斷和治療這些疾病的模式的基礎。Berg研究小組向實(shí)現最終目標大膽邁出了最重要的第一步。”

　　此外，最終研制出的診斷試劑盒也可能對推動(dòng)這3個(gè)關(guān)鍵蛋白生物學(xué)的相關(guān)蛋白標志物進(jìn)行檢測。Berg計劃接下來(lái)竭盡全力地對更多家庭進(jìn)行分析，從而驗證這些標志物并研制出用于早期檢測的試劑盒。BergPharma高級副總裁兼首席戰略官RangaprasadSarangarajan說(shuō)：“我們期待進(jìn)一步對這些新的發(fā)現進(jìn)行驗證，從而促進(jìn)更明確的診斷和對孤獨癥患者的病情分層。”

　　BergDiagnostics首席運營(yíng)官ShenLuan說(shuō)：“作為一個(gè)自閉癥兒童的父親，讓我難過(guò)的是大量被提出的自閉癥生物標志物都沒(méi)有經(jīng)過(guò)可供臨床使用的驗證，這恰好說(shuō)明我們迫切需要一個(gè)像Berg所采用的這樣一個(gè)強大的生物標志物發(fā)現平臺。”