Kanner于1943年首先提出孤獨癥診斷后，也同時(shí)提出了孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養過(guò)分形式化所造成，近50年的研究進(jìn)展已經(jīng)證實(shí)養育方式不是導致孤獨癥的根本致病因素，明確了孤獨癥是一種與遺傳密切相關(guān)的多種生物學(xué)因素所致的異常行為綜合征。南京腦科醫院兒童心理研究中心柯曉燕

　　(一)遺傳因素1991年Folstein和Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。Bolton等(1994年)發(fā)現孤獨癥家系中孤獨癥患病的負荷度增加，孤獨癥同胞及雙親的存在類(lèi)似的認知功能缺陷和特定的人格特征，這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎。進(jìn)一步研究發(fā)現孤獨癥不符合單基因遺傳的特征，多基因遺傳的可能性較大。

　　(二)神經(jīng)生物學(xué)因素

　　1.神經(jīng)生化研究發(fā)現孤獨癥病兒中存在神經(jīng)遞質(zhì)的異常，主要涉及血小板中5羥色胺水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常。

　　2.神經(jīng)電生理研究與正常人群相比，孤獨癥病兒EEG異常的比例更高，但無(wú)特異性。

　　3.神經(jīng)病理學(xué)研究1998年Bailey等研究6例孤獨癥的腦組織發(fā)現小腦部位有神經(jīng)細胞遷移的異常，浦肯野氏細胞數量的減少。另有研究報告孤獨癥可能與大腦邊緣系統、杏仁核、海馬回有關(guān)。最近的研究認為孤獨癥與其出生后第一年內的腦生長(cháng)速度過(guò)快有關(guān)。

　　4.神經(jīng)影像學(xué)的研究采用正電子發(fā)射體層攝影(PET)、功能性核磁共振成像(fMRI)以及單光子發(fā)射電子計算機體層掃描(SPECT)，發(fā)現孤獨癥的邊緣系統、腦干和小腦以及相關(guān)皮層存在結構和代謝方面的異常。1995年日本研究了102例孤獨癥病兒發(fā)現小腦蚓部第6、7葉比正常兒童小，腦干、海馬、胼胝體等也有異常

　　5.心理學(xué)研究Baron-Cohen等1985年提出了心理理論(TheoryofMind)假說(shuō)，認為孤獨癥個(gè)體缺乏理解心理狀態(tài)的能力，即缺乏心理理論。這一假說(shuō)很好的解釋了孤獨癥的社交障礙。也有研究者認為孤獨癥的核心病因是由于執行功能的缺損。