在一項運用新方法探尋難以找到的染色體異常的新研究中，研究人員已確定了33個(gè)基因與孤獨癥等相關(guān)疾病有關(guān)，其中22個(gè)基因是首次被鑒定。這些基因似乎也以不同的方式影響精神分裂癥等精神疾病的個(gè)體。該研究由多機構的研究小組共同合完成，研究結果將發(fā)表在4月27日的Cell雜志上。

　　通過(guò)研究一組神經(jīng)發(fā)育異常的兒童包括自閉癥，我們確定了這些兒童體內DNA鏈被打亂的準確位點(diǎn)，段內或染色體之間的交換點(diǎn)。麻省總醫院人類(lèi)遺傳研究中心(麻省總醫院CHGR)JamesGusella博士說(shuō)：我們能夠發(fā)現一系列的基因，這些基因與這些疾病有很大聯(lián)系。我們還發(fā)現，這些基因在不同的臨床情況中都發(fā)揮作用，從嚴重智障到精神分裂癥。得出的結論是這些基因是非常敏感的，即使是細微的擾動(dòng)。

　　醫師評估神經(jīng)發(fā)育異常的兒童往往訂購測試，以檢查他們的染色體，雖然這些測試可以檢測染色體結構的顯著(zhù)的異常，但他們通常不能確定一個(gè)特定的基因是否遭到破壞。結構變異被稱(chēng)為平衡染色體異常(BCAS)，DNA片段轉移到同一條染色體或與其他染色體片段上不同的位點(diǎn)。幾年前，布里格姆和婦女醫院Gusella和CynthiaMortonGusella博士啟動(dòng)基因組解剖計劃，以確定研究BCAS發(fā)育的重要基因，但對于確定具體的染色體斷點(diǎn)一直進(jìn)行的緩慢和艱苦。

　　正如他們的研究，研究人員驚訝于所發(fā)現的與精神疾病相關(guān)的BCA-擾亂基因。為了測試他們的觀(guān)察結果，他們檢查了精神分裂癥患者迄今規模最大的全基因組關(guān)聯(lián)研究的數據，MarkDaly博士表示：目前研究中發(fā)現的相當數量的BCA擾亂基因與精神分裂癥有微妙的關(guān)系，BCA擾亂基因的變異是常見(jiàn)的。

　　Talkowski說(shuō)：長(cháng)期以來(lái)一直推測認為精神分裂癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，但我們正開(kāi)始發(fā)掘可能會(huì )支持這一理論的遺傳基礎。我們還發(fā)現不同的基因變異可以導致非常類(lèi)似的效果，而在同一位點(diǎn)的兩個(gè)類(lèi)似的變化可能有明顯不同的神經(jīng)表現：刪除、復制或失活。我們懷疑自閉癥和其他神經(jīng)系統發(fā)育的遺傳原因異常復雜，可能涉及到許多基因，而我們的研究數據支持這一點(diǎn)。

　　哈佛醫學(xué)院的神經(jīng)遺傳學(xué)教授Gusella補充道：我們的研究結果表明許多基因和信號途徑對正常的大腦發(fā)育很重要，一些擾動(dòng)導致的發(fā)育或精神病癥的種類(lèi)繁多，值得我們廣泛的進(jìn)一步研究。我們希望探討這些基因如何中斷改變其他基因和信號途徑。這是了解基本的病理生理、神經(jīng)及精神科疾病下基因作用以及開(kāi)發(fā)新的臨床治療漫長(cháng)道路上的第一步。

　　包括Broad研究所、馬薩諸塞州總醫院布里格姆婦女醫院和哈佛醫學(xué)院等15個(gè)機構、三個(gè)國家的研究人員一起合作完成了該研究。該研究由國家衛生研究院資助，西蒙斯基金會(huì )自閉癥研究倡議。