(一)治療
從理論上說(shuō)，上調肝臟LDL受體表達的藥物如三羥三甲基戊二酰-輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑和膽酸螯合劑對于治療FDB所致的高膽固醇血癥有良好的效果。
FDB患者體內LDL受體功能正常，LDL受體表達上調可促進(jìn)VLDL和IDL的清除，因而使LDL的前體減少。同樣，LDL受體的活性增加也促進(jìn)正常LDL顆粒(其Apo B100中的3500位氨基酸為精氨酸)清除。此外，HMG-CoA還原酶抑制劑可通過(guò)直接抑制VLDL合成而減少LDL的產(chǎn)生。初步臨床觀(guān)察證實(shí)這類(lèi)藥物對FDB患者具有良好的降脂效果。每天服用洛伐他汀(Lovastatin)20mg，可使FDB患者的LDL-C濃度平均降低20%(10%～33%)，而每天服用40mg則可使LDL-C濃度平均降低32%(19%～42%)。另一組報道每天服用辛伐他汀(Simvastatin)20mg，可使FDB患者的LDL-C濃度平均降低19%～34%。但最早報道應用辛伐他汀治療FDB的效果卻不令人滿(mǎn)意，僅使血漿總膽固醇和LDL-C濃度分別下降低12%和16%。這些觀(guān)察提示，FDB個(gè)體對HMG-CoA還原酶抑制劑的降脂作用的反應性存在明顯的差異。然而，最近有研究觀(guān)察到，辛伐他汀每天20mg持續治療1年以上，可使血漿總膽固醇水平下降22%;并同時(shí)發(fā)現FDB患者的LDL與LDL受體的親和力無(wú)任何改變。這一研究結果提示，在FDB患者辛伐他汀的降膽固醇作用并不是因其促進(jìn)LDL受體的活性而是由于抑制LDL合成所致。此外，亦有報道考來(lái)烯胺可使FDB者LDL-C濃度降低14%～44%。聯(lián)合應用HMG-CoA還原酶抑制和膽酸螯合劑可使FDB患者的血漿LDL-C濃度下降50%以上。由于發(fā)現FDB患者體內LDL易被氧化，所以抗氧化劑普羅布考對FDB可能有潛在的治療作用。
(二)預后
FDB患者合并冠心病的危險性與FH者相類(lèi)似。60歲以前發(fā)生冠心病者大約占1/3。肌腱黃色瘤發(fā)現率38%，脂質(zhì)角膜弓28%，頸動(dòng)脈粥樣硬化斑塊48%。大多數FDB患者若伴周?chē)芗膊t常合并有高血壓。