家族性載脂蛋白B100缺陷癥 的檢查：

血清載脂蛋白測定 高密度脂蛋白膽固醇 低密度脂蛋白-膽固醇 血清膽固醇 心音圖檢查 總膽固醇（TC,CHOL,Ch,Tch） 膽固醇酯(chE,CE)

血漿總膽固醇濃度和低密度脂蛋白膽固醇的濃度中度或中度以上增高。
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