遺傳性腎炎別名：Alport綜合征
目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學(xué)檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。
1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進(jìn)行性腎功能不全，同時(shí)伴有耳病變(高頻感音神經(jīng)性耳聾)和眼部病變(圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等)腎外表現。
2、 家族史 應具有陽(yáng)性的家族史。應盡可能繪制詳細、客觀(guān)的系譜圖，尤其注意調查家系成員的尿檢結果、腎功能情況、是否伴有耳聾及眼部異常等。
3、 組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光檢查 應用抗IV膠原不同ɑ鏈單克隆抗體，在腎活檢以及簡(jiǎn)單易行的皮膚活檢組織進(jìn)行免疫熒光檢查，可用于診斷X連鎖遺傳型Alport綜合征患者、篩選基因攜帶者以及判斷遺傳型。
4、腎活檢組織電鏡檢查 根據電鏡下腎小球基膜典型病變可以確診。然而年幼小的男性患者、任何年齡的女性雜合子以及個(gè)別成年男性患者的腎組織病變僅僅為腎小球基膜彌漫性變薄或以該病變?yōu)橹鳌?br />
5、基因分析 對于確定遺傳型、基因攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前診斷十分重要，也有助于臨床和病理檢查結果均不確定病例診斷。
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