遺傳性腎炎別名：Alport綜合征
遺傳性腎炎
IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱(chēng)為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網(wǎng)狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發(fā)生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因(COL4A5)。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發(fā)生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ4鏈的基因(COL4A3/COL4A4)上。
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