外陰惡性橫紋肌樣瘤大多表現為無(wú)痛性、活動(dòng)的皮下結節，近期增大，大小2～6cm，可伴觸痛。病程數月到1年不等。其中大多數位于大陰唇，陰阜者較少。
外陰惡性橫紋肌樣瘤的診斷標準是：常規HE光鏡提出可能，經(jīng)電鏡和免疫組化兩者予以肯定，三者缺一不可。

由于大多角嗜酸性瘤細胞和胞漿內嗜酸性小體還可見(jiàn)于上皮樣肉瘤、滑膜肉瘤、軟骨肉瘤、惡性間皮瘤、橫紋肌肉瘤、平滑肌肉瘤、Wilm瘤等，須注意鑒別。尤其是近年提出的“近側型”上皮樣肉瘤，Brand等(2001)認為目前尚無(wú)法將兩者完全區分。Saito等(2001)發(fā)現上皮樣肉瘤包括“近側型”大部分為CD34和β-catenin陽(yáng)性表達，而惡性橫紋肌樣瘤中兩者均未見(jiàn)表達，認為免疫組化檢測CD34和β-catenin將有助于鑒別。