Schoonderwaldt等(1980)根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期發(fā)病，癥狀重，故也稱(chēng)幼兒型。Ⅲ型在成人發(fā)病，癥狀輕，又稱(chēng)成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發(fā)作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過(guò)多和體態(tài)短小。進(jìn)行性智力和運動(dòng)發(fā)育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開(kāi)始，患兒神經(jīng)癥狀進(jìn)行性加重，伴以頻發(fā)的抽風(fēng)。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥Ⅰ型，表現有前額突出，眼間距過(guò)寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神經(jīng)癥狀不明顯，角膜一般清晰。神經(jīng)系統癥狀?lèi)夯加诔錾?個(gè)月，多死于10歲以?xún)取?br /> 成人型臨床表現與幼兒型相似，但也有所不同。成人型除可出現進(jìn)行性智力和運動(dòng)發(fā)育障礙、生長(cháng)遲緩、肌無(wú)力和肌張力低下、面容粗笨、無(wú)肝脾腫大、無(wú)角膜渾濁之外，其最特征性表現為皮膚有彌漫性血管角質(zhì)瘤，表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損。起初分布于腹背部，以后可擴展至上、下肢。有時(shí)可出現皮膚無(wú)汗癥。一旦感染，就可出現高熱和抽風(fēng)。
根據臨床特征、彌漫性血管角質(zhì)瘤皮損、實(shí)驗室檢查及特異性酶測定，可以獲得診斷。

在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。