巖藻糖苷貯積癥 的檢查：

一般攝片檢查 血清氯化物（Cl） 血常規

在周?chē)毫馨图毎麅瓤梢?jiàn)有PAS染色弱陽(yáng)性的空泡。在汗液中，氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍。尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出，但有過(guò)多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出。肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。
X線(xiàn)檢查：有多發(fā)性骨發(fā)育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發(fā)育不全，椎體前上部呈鳥(niǎo)嘴狀。