本病征主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。皮膚病變常在出生15天～3個(gè)月，雖為足月嬰兒，但表現為生長(cháng)遲緩，體重低下，陽(yáng)光誘發(fā)面部毛細血管擴張性紅斑，容易發(fā)生白血病和其他腫瘤。皮損一般限于手足背、面部，表現為紅斑、毛細血管擴張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時(shí)紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈后留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可減輕或消失。文獻中未見(jiàn)皮損累及軀干者。另外，常伴有魚(yú)鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長(cháng)顱、小鼻、大耳、門(mén)齒缺如、并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內翻、尿道下裂等畸形。本病征易并發(fā)白血病，患者幾乎全部為侏儒。有學(xué)者認為屬垂體性侏儒，但亦有認為屬原基性侏儒。有學(xué)者認為本病征智力發(fā)育不受影響。本病征免疫異常多表現為丙種球蛋白血癥、血清IgG正常、IgA與IgM低下、淋巴細胞功能低下。染色體的異常在末梢紅細胞或成纖維細胞做體外培養時(shí)，可見(jiàn)染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現象稱(chēng)為“染色體脆弱綜合征”。本病征還有惡性腫瘤傾向，約六分之一患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤，其中半數為急性淋巴細胞白血病。
根據臨床表現皮損常在接觸日光后發(fā)生的特點(diǎn)等可考慮本病征的診斷。目前淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。

本病征應與Cockayne綜合征、先天性皮膚異色癥、共濟失調毛細血管擴張癥、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑒別。