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小兒面部紅斑侏儒綜合征別名:小兒Bloom綜合征

小兒面部紅斑侏儒綜合征 的檢查:

骨髓各系細胞形態(tài)學(xué)檢查 類(lèi)風(fēng)濕因子(RF) 紅細胞沉降率 C-反應蛋白檢驗(CRP)

1.血象檢查 并發(fā)感染時(shí),白細胞計數和中性粒細胞顯著(zhù)增高。并發(fā)白血病患者可發(fā)現相應外周血各種異常。
(1)貧血:貧血程度輕重不一,但進(jìn)展迅速,多數為白細胞增多型,常大于10×109/L。亦可正?;驕p低,周?chē)准毎诸?lèi)可見(jiàn)幼稚型白細胞,血紅蛋白常小于70g/L。
(2)分類(lèi)診斷:通過(guò)化學(xué)染色、溶菌酶測定,染色體及免疫學(xué)檢查對急性白血病的診斷、分類(lèi)都有一定意義。
2.免疫功能檢查 IgA、IgM低下,IgG正常,淋巴細胞功能低下。
3.染色體檢查 在末梢紅細胞或成纖維細胞做體外培養時(shí),可見(jiàn)染色體斷裂頻率高,呈回肘式斷裂,亦有單純斷裂,此現象稱(chēng)為“染色體脆弱綜合征”。
4.淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE) SCE顯著(zhù)高于正常人,成纖維細胞SCE頻率可以顯著(zhù)地升高。
5.骨髓檢查 有血液病可能時(shí),應做骨髓檢查。骨髓增生活躍,原始細胞(原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%,有核細胞顯著(zhù)增生,紅系、巨核系統顯著(zhù)減少。 應做X線(xiàn)、B超等檢查,可證實(shí)存在并指(趾)、多指(趾)、隱睪等畸形。

 

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  • 翟文生 翟文生 主任醫師
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  • 徐文閣 徐文閣 副主任醫師
    大連大學(xué)附屬中山醫院
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