下丘腦錯構瘤有較獨特的臨床表現，多數發(fā)生在兒童早期，有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類(lèi)型癲癇或行為異常。
1.癡笑樣癲癇(gelastic seizures) 屬于間腦性癲癇的一種，表現為發(fā)作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發(fā)作時(shí)無(wú)神志喪失，每天可發(fā)作數十次，無(wú)任何誘因，隨病情的發(fā)展，可逐步出現其他類(lèi)型的癲癇。癡笑多在嬰幼兒開(kāi)始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。
2.性早熟(precocious puberty) 表現為嬰幼兒女孩出現乳房發(fā)育、月經(jīng)初潮或男孩陰莖增大，出現陰毛、痤瘡及聲音變粗等。有作者報道錯構瘤中的74%有性早熟，本組中為53%。性早熟兒童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，過(guò)早進(jìn)入青春期，因骨骼發(fā)育過(guò)快，早期表現為生長(cháng)超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構瘤內存在獨立的內分泌功能單位有關(guān)。
3.智力低下 本病為先天性腦發(fā)育異常，故常伴有智力較差。
4.其他類(lèi)型癲癇 常伴有癲癇大發(fā)作和跌倒發(fā)作(drop attack)。
根據下丘腦錯構瘤特有的臨床表現及神經(jīng)影像學(xué)特征做出診斷并不困難。當小兒出現性早熟，癡笑樣癲癇，MRI或CT顯示腳間池占位性病變，注藥無(wú)強化，首先考慮為下丘腦錯構瘤。

需與下列疾病相鑒別：顱咽管瘤，鞍上膠質(zhì)瘤或生殖細胞瘤等。這些疾病除腫物信號或密度異常外，最重要的是病變有不同程度的強化和有進(jìn)行性增大的趨勢。