PNP缺陷最重要的臨床表現是反復感染，常在生后第1年開(kāi)始發(fā)生，一些病人生后幾年開(kāi)始出現臨床表現。感染類(lèi)型與SCID相同，特殊病原菌包括假單胞菌、巨細胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊蟲(chóng)。大多數患兒可接受常規的免疫接種，對破傷風(fēng)桿菌和脊灰病毒能產(chǎn)生抗體。接種BCG后并不一定發(fā)生擴散。神經(jīng)系統病變十分常見(jiàn)，包括痙攣、輕偏癱、發(fā)育遲緩、共濟失調、震顫以及多動(dòng)癥等。自身免疫性疾病包括狼瘡性關(guān)節炎和心包炎、中樞神經(jīng)系統血管炎、自身免疫性溶血性貧血、特發(fā)性血小板減少性紫癜以及中性粒細胞減少癥。生長(cháng)障礙是PNP缺陷癥的另一個(gè)臨床問(wèn)題。體檢可捫及較小的淋巴結。
根據嬰兒期出現反復感染的病史、臨床表現，淋巴細胞dGTP、紅細胞PNP測定及其他實(shí)驗室檢查可確立診斷。

與其他類(lèi)型SCID相鑒別，主要依賴(lài)實(shí)驗室檢查確診。