85%的病人有皮膚損害，多在12歲以前出現。主要表現為斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類(lèi)人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈馬鞍鼻、過(guò)距癥(hypertelorism)、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質(zhì)疏松、膝關(guān)節韌帶松弛，關(guān)節可過(guò)度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺(jué)障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。
本病有皮膚、血管、骨關(guān)節和神經(jīng)系統等方面的多種癥狀和體征，如尿內發(fā)現有亞氨基二肽則診斷即可成立。

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