小兒球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良別名：小兒Krabbe白質(zhì)營(yíng)養不良癥
雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質(zhì)以測定血清中酶活性。遺傳咨詢(xún)很重要，產(chǎn)前診斷已有可能，通過(guò)測定羊水細胞酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也可用絨毛進(jìn)行酶學(xué)產(chǎn)前診斷。據此可做好遺傳病預防工作,必要時(shí)終止妊娠。
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