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小兒球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良別名:小兒Krabbe白質(zhì)營(yíng)養不良癥

小兒球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良

(一)發(fā)病原因
為常染色體隱性遺傳性疾病?;静∫蚴?beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低。
(二)發(fā)病機制
半乳糖腦苷脂經(jīng)過(guò)酶的催化,水解為神經(jīng)酰胺和半乳糖。當酶缺乏時(shí),半乳糖腦苷脂乃沉積于腦內。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分,在神經(jīng)系統發(fā)育階段,髓鞘不斷代謝和更新,這時(shí)由于酶缺乏而半乳糖腦苷脂不能分解,就沉積在細胞中并呈球形,腦白質(zhì)就出現大量含有沉積物的球形細胞。腦內酶活性是正常的10%。

 

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  • 李明秀 李明秀 副主任醫師
    第三軍醫大學(xué)第二附屬醫院
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  • 劉黎明 劉黎明 主任醫師
    西安交通大學(xué)醫學(xué)院第一附屬醫院
    體檢、保健科
  • 徐柏榮 徐柏榮 主任醫師
    江蘇省人民醫院
    兒童保健科
  • 蔣艷紅 蔣艷紅 主任醫師
    哈爾濱市婦幼保健院
    兒童保健科
  • 王巖 王巖 主任醫師
    洛陽(yáng)市中心醫院
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  • 劉葉明 劉葉明 副主任醫師
    萍鄉市婦幼保健院
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