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粘多糖代謝障礙

粘多糖代謝障礙

粘多糖代謝障礙是由于人體細胞的溶酶體內降解粘多糖的水解酶發(fā)生突變導致其活性喪失,粘多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類(lèi),可分為I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種型,其中Ⅲ又分為ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四個(gè)亞型,Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型,雖然各型致病基因和臨床表現有差異,但由于貯積的底物都是粘多糖而被統稱(chēng)為粘多糖代謝障。

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