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小兒常染色體顯性小腦性共濟失調

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調

常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)種類(lèi)很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經(jīng)元脫失外,也可見(jiàn)脊髓、腦橋、橄欖核、基底節、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜及周?chē)窠?jīng)病變。臨床特點(diǎn)是進(jìn)行性軀干共濟失調、構音障礙、辨距不良、意向震顫等單純小腦癥狀,也可見(jiàn)不自主運動(dòng)、視覺(jué)或聽(tīng)覺(jué)障礙、眼外肌麻痹、錐體束征、感覺(jué)異常、腦神經(jīng)麻痹等。常見(jiàn)各種臨床癥狀的組合:?jiǎn)渭冃∧X征、小腦征和腦干征、小腦和基底節綜合征、脊髓或周?chē)窠?jīng)病征、小腦征和特殊感覺(jué)(聽(tīng)、視)障礙、小腦和垂體功能障礙、小腦和肌陣攣綜合征、小腦和錐體性肌張力增高等。
近年來(lái)發(fā)現幾種三核苷酸重復擴展的突變類(lèi)型,稱(chēng)為顯性脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA),又分10余種亞型,以CAG三核苷酸重復擴展最多見(jiàn)。以下僅就齒狀核紅核蒼白球路易核萎縮,SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以討論。
Machado-Joseph病(MJD)的特點(diǎn)是運動(dòng)系統進(jìn)行性變性,即小腦系統、錐體系統、錐體外系統和前角運動(dòng)單位有廣泛變性?,F認為MJD是最常見(jiàn)的脊髓小腦變性病,中國也有報道(Zhou等,1997)。

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