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小兒常染色體顯性小腦性共濟失調

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調

(一)發(fā)病原因
本病是常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機制
MJD基因位于染色體14q32.1,是三核苷酸(CAG)重復序列擴展性疾病。正常人CAG為13~36個(gè)拷貝,本病含有一個(gè)正常的等位基因和一個(gè)帶有68~79個(gè)CAG拷貝的擴展等位基因。Zhou等的研究顯示,正常中國人CAG的重復數目為14~40,MJD病人為72~86,正常人和病人之間數目未見(jiàn)交叉。CAG擴展數目與起病年齡成反比,擴展數目越多,起病越早。遺傳早現也很明顯,下一代發(fā)病比上一代早。此外,顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調3型(SCA-3)與本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突變引起,但是主要見(jiàn)于成人,說(shuō)明此突變有明顯的臨床異質(zhì)性。
小腦齒狀核及紅核變性。黑質(zhì)和紋狀體有神經(jīng)元脫失。錐體束和周?chē)\動(dòng)單位也有變性。最終全部運動(dòng)系統變性。

 

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  • 柳雪梅 柳雪梅 副主任醫師
    煙臺毓璜頂醫院
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  • 李珊 李珊 主任醫師
    杭州師范大學(xué)附屬醫院
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  • 梁世山 梁世山 主任醫師
    泉州市第一醫院
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