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小兒共濟失調毛細血管擴張綜合征別名:小兒Louis Bar綜合征

小兒共濟失調毛細血管擴張綜合征

共濟失調毛細血管擴張綜合征是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病,又稱(chēng)Louis Bar綜合征,主要臨床特征為小腦共濟癥狀及面部皮膚、眼球結膜毛細血管擴張;患兒對電離輻射敏感,T細胞功能缺陷,易發(fā)生反復的呼吸道感染。

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