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小兒雄激素不敏感綜合征別名:小兒Reifenstein綜合征

小兒雄激素不敏感綜合征

雄激素不敏感綜合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一種性連鎖性遺傳病。是引起男性假兩性畸形的病因之一,在染色體核型為46,XY的人中發(fā)病。本病征的特點(diǎn)是患者血漿雄激素濃度正常,但靶組織對雄激素缺乏反應或反應不全,結果導致患者男性特征的完全或部分喪失,病人呈現女性外觀(guān)。

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