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小兒磷酸酶過(guò)少癥別名:小兒Rathbun綜合癥

小兒磷酸酶過(guò)少癥

磷酸酶過(guò)少癥(hypophosphatasia)是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病,少數為顯性遺傳。多發(fā)生于小兒,其特點(diǎn)是血液、肝臟、骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。

小貼士

病變部位:
四肢 腹部 腰部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 色素異常 牙齒異常 膿尿 多尿 新生兒青紫 驚厥 堿性磷酸酶增高 蛋白尿 嘔吐 便秘
更多
檢查項目:
混淆疾?。?/dt>

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