拉福拉病

拉福拉病(Lafora’s disease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發(fā)于兒童晚期和青春期。最早屬于家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據尸檢資料發(fā)現，患者大腦皮質(zhì)、丘腦、黑質(zhì)、蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細胞胞質(zhì)內，含有嗜堿性包涵體(Lafora小體)，自此以來(lái)開(kāi)始對本病有了新的認識。
本病患者半數始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇，有時(shí)，在肌陣攣和癇性發(fā)作出現之前，患者已有視幻覺(jué)或表現為易激惹、脾氣古怪、進(jìn)行性認知功能衰退。多數患者難以生存至25歲。
患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經(jīng)病理診斷，Lafora小體在神經(jīng)細胞胞質(zhì)內呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽(yáng)性反應，同時(shí)進(jìn)行電鏡觀(guān)察有助確診。