小兒苯丙酮尿癥別名：小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏
小兒苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。
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