小兒苯丙酮尿癥別名：小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏
小兒苯丙酮尿癥
(一)發(fā)病原因
本病屬常染色體隱性遺傳性疾病，系苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致。
(二)發(fā)病機制
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人體必需氨基酸，食入體內的Phe一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶作用轉變?yōu)槔野彼?，僅有少量的Phe經(jīng)過(guò)次要的代謝途徑在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸。
PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失，Phe在肝臟中代謝紊亂所致。PKU患者苯丙氨酸羥化酶缺乏，酪氨酸及正常代謝產(chǎn)物減少，血Phe含量增加，刺激轉氨酶發(fā)育，次要代謝途徑增強，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并從尿中大量排出，故稱(chēng)苯丙酮尿癥。苯乳酸使患兒尿液具有特殊的鼠尿臭味。高濃度的Phe及其異常代謝產(chǎn)物抑制酪氨酸酶，使黑色素合成障礙。Phe增高影響腦發(fā)育，導致智能發(fā)育落后及出現小頭畸形、抽搐痙攣等神經(jīng)系統癥狀。
PKU的遺傳特點(diǎn)是：
1.患兒父母都是致病基因攜帶者(雜合子);
2.患兒母親每次生育有1/4可能為PKU患兒;
3.近親結婚的子女發(fā)病率較一般人群為高。
人類(lèi)PAH基因位于第12號染色體上(12q22～12q24.1)，PAH基因全長(cháng)約90kb，有13個(gè)外顯子和12個(gè)內含子，外顯子長(cháng)度在57～892bp之間，成熟mRNA約2.4kb，編碼451個(gè)氨基酸。內含子長(cháng)度為1～23kb不等。隨著(zhù)分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，北京、上海等地已經(jīng)開(kāi)展用單鏈構型多態(tài)性分析(SSCP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、溫度梯度凝膠電泳(TGGE)、點(diǎn)雜交及DNA序列分析等技術(shù)對PKU病人進(jìn)行基因分析，在中國人群中發(fā)現了30種以上基因突變，發(fā)現外顯子7和12的突變占的比例相對較高。其中有一些是中國人特有的突變體，這些基因突變分別導致氨基酸置換、翻譯提早終止、mPNA剪切異常、閱讀框架移位等。
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