先天性顱鎖骨發(fā)育不全 的檢查：

一般攝片檢查 骨關(guān)節及軟組織CT檢查

本病主要是進(jìn)行X線(xiàn)檢查，有學(xué)者按有無(wú)遺傳學(xué)關(guān)系及癥狀的輕重不同分為三類(lèi)：
(1)第一類(lèi)為標準型:：有家族遺傳關(guān)系，顱骨、鎖骨、骨盆等均受累。其X 線(xiàn)表現典型。如單側或雙側鎖骨部分或全部缺如，顱骨骨化不全，前囟門(mén)大，顱骨縫未閉，有時(shí)胸骨柄缺如，廣泛脊柱裂等。
(2)第二類(lèi)為家族遺傳型：有家族遺傳關(guān)系，但顱骨不受累。
(3)第三類(lèi)為散發(fā)型：無(wú)家族遺傳關(guān)系。