小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征別名：小兒短肢侏儒免疫缺陷癥
小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征 的檢查：
并發(fā)細菌感染時(shí)，外周血白細胞可顯著(zhù)增高，某些患者(體液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
1.X線(xiàn)骨片特點(diǎn)
(1)長(cháng)骨干骺端增寬，呈扇形、杯口形改變，邊緣可呈鋸齒狀凹凸不平或有碎裂現象。
(2)干骺端囊樣透亮區深達骨干，骨骺因干骺端畸變而相應變形。
(3)掌跖骨及指趾骨明顯縮短，干骺端呈杯口形，相鄰骨骺呈輕度圓錐形。
(4)腓骨遠端較脛骨顯著(zhù)延長(cháng)。
(5)脊柱可有輕度側彎，腰段前凸。
(6)部分可見(jiàn)骨骺提前愈合。
(7)顱骨正常。
2.X線(xiàn)胸片特點(diǎn) 可見(jiàn)胸腺形成低下。
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