小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征別名：小兒短肢侏儒免疫缺陷癥
肢體呈弓形畸形，可有水痘的嚴重感染或其他感染，可伴有其他異常表現，如腸吸收不良、巨結腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。
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